Проверка на рак. какие заболевания обнаруживает скрининг

Исследование мочи по НЕЧИПОРЕНКО

Исследование мочи по Нечипоренко назначено Вашим врачом.

Цель исследования — объективно оценить Ваше состояние.

Для получения достоверных результатов Вам необходимо подготовить себя к этому исследованию: воздержаться от физических нагрузок, приема алкоголя, лечь спать накануне в обычное для Вас время. Вы должны собрать первую утреннюю порцию мочи. Емкость для сбора мочи Вы можете получить в процедурном кабинете лаборатории заранее до сбора мочи.

Перед сбором мочи Вам необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов, промыв их под душем с мылом, чтобы в мочу не попали выделения из них. Предварительно напишите на этикетке емкости для мочи Ваши данные: Ф.И.О., дату рождения, дату и время сбора материала, запись должна быть сделана разборчивым почерком.

После этой подготовки Вы идете в туалет и собираете среднюю порцию мочи в емкость (100-150 мл). Завинчиваете емкость крышкой и доставляете мочу в процедурный кабинет лаборатории, где сдаете ее медицинской сестрой.

Он показывает качество функционирования выделительной системы. Перед сбором мочи необходимо провести туалет половых органов.Для анализа используют среднюю порцию мочи. Мочу необходимо доставить в лабораторию не позднее 2 часов после сбора.

ЦВЕТот соломенного до желтого.Насыщенность жёлтого цвета мочи зависит от концентрации растворённых в ней веществ. Окраска меняется при приёме лекарственных препаратов (салицилаты и др.) или употреблении некоторых пищевых продуктов (свекла, черника). Мутная моча – означает наличие в ней примесей солей (фосфатов, уратов, оксалатов кальция), бактерий, эритроцитов, что может говорить о воспалительных заболеваниях почек.

КИСЛОТНОСТЬмочи (РН) зависит от характера питания.Если вы любите мясную пищу, то при анализе мочи будет наблюдаться кислая реакция мочи, если вы вегетарианка или придерживаетесь молочной диеты, то реакция мочи будет щелочная. При смешенном питании образуются главным образом кислые продукты обмена, поэтому считается, что в норме реакция мочи кислая. Щёлочная реакция мочи характерна для хронической инфекции мочевыводящих путей, а также отмечается при поносах, рвоте. Кислотность мочи увеличивается при лихорадочных состояниях, сахарном диабете, туберкулёзе почек или мочевого пузыря, почечной недостаточности.

УДЕЛЬНЫЙ ВЕС(удельная плотность) характеризует фильтрующую функцию почек и зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей), хлора, натрия, калия, а также от количества выделяемой мочи.В норме удельный вес составляет 1010-1030. Изменения удельного веса мочи в сторону снижения могут свидетельствовать о хронической почечной недостаточности. Повышение удельного веса говорит о воспалительных заболеваниях почек (гломерулонефрите), возможном сахарном диабете, больших потерях жидкости или малом ее употреблении.

БЕЛОКв моче здорового человека отсутствует. Его появление обычно говорит о заболевании почек, обострение хронических заболеваний почек.

ГЛЮКОЗАв норме в общем анализе мочи отсутствует.

ЛЕЙКОЦИТЫв норме могут присутствовать в моче в количестве 0-5 в поле зрения. Увеличение числа лейкоцитов в моче (лейкоцитурия, пиурия) в сочетании с бактериурией и обязательно при наличии каких-либо симптомов (например, учащенное болезненное мочеиспускание, или повышение температуры тела, или болевые ощущения в поясничной области) свидетельствует о воспалении инфекционной природы в почках или мочевыводящих путях.

ЭРИТРОЦИТЫ и БАКТЕРИИ. Эритроциты в норме могут присутствовать в моче в количестве 0-3 в поле зрения. Бактерии в норме в общем анализе мочи отсутствуют. Наличие бактерий – признак хронических или острых заболеваний почек, мочевыводящих путей. Особенно опасное явление – бессимптомная бактериурия, то есть наличие изменений в анализах при отсутствии жалоб пациентки. Опасно оно из-за того, что может протекать сколь угодно длительно без соответствующего лечения и наблюдения, во время беременности при этом развиваются воспалительные заболевания мочевыделительной системы, что оказывает отрицательное влияние на течение беременности и на состояние плода.

ЦИЛИНДРЫ внорме в общем анализе мочи отсутствуют. Цилиндрурия является симптомом поражения почек, поэтому она всегда сопровождается присутствием белка и почечного эпителия в моче.

Опубликовано: webapteka.by 15 декабря 2010

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Нужен ли скрининг, если нет симптомов

Рак молочной железы коварен тем, что на ранних стадиях он никак не проявляет себя. Определенные симптомы могут возникать лишь на второй стадии, а на третьей стадии они становятся выраженными. Если начать лечить рак на первой стадии, то показатель пятилетней выживаемости составит до 97%, на второй стадии он снижается до 75%, на третьей – до 50% и на четвертой – до 10%. То есть, чем раньше выявлена болезнь, тем более благоприятным будет прогноз.

Согласно исследованиям, показатель смертности от рака молочной железы ниже на 30-50% в тех группах, где женщины регулярно проходят скрининг и владеют техникой самообследования молочных желез. Этот факт еще раз подтверждает пользу скрининга рака молочной железы.

Объем обследования зависит не от симптомов, а от возраста женщины. До 40 лет достаточно проводить самообследование молочных желез раз в месяц. В возрасте от 40 до 50 лет кроме самообследования необходимо раз в год консультироваться с врачом, а после 50-летнего возраста 1-2 раза в год проходить скрининговую маммографию.

Всего пять вариантов

На сегодняшний день доказанный эффективный скрининг есть только для четырех определенных видов рака. Это рак толстой и прямой кишки (колоректальный рак), рак молочной железы, рак шейки матки и частично рак легкого (для курильщиков со стажем). В каждом из этих случаев можно выделить группу риска — таким людям скрининг поможет больше, чем навредит. И в этом случае польза от поиска на бессимптомных и ранних стадиях будет более высокой.

Ранние стадии рака шейки матки выявляют во время осмотра у гинеколога в поликлинике или женской консультации. Для этого врач берет два анализа — мазок с шейки матки и цервикального канала по Папаниколау для цитологического исследования, а также тест на определение наличия онкогенных типов вирусов папилломы человека. Периодичность выполнения таких процедур следующая: мазок с шейки матки один раз в три года женщинам в возрасте 21-29 лет. В возрасте 30-65 лет к этому мазку надо выполнять тест на выявление онкогенного вируса папилломы человека. Такой подход может снизить смертность от рака шейки матки на 70%.

Для скрининга рака молочной железы достаточно проходить регулярно маммографию. Большинство врачей мира советуют начинать регулярные аппаратные исследования с 40 лет, периодичность проверок должна быть не реже раза в год. Стоит помнить, что УЗИ или осмотр врачом к методам скрининга не относятся. Такой подход может снизить смертность от рака молочной железы на 30%.

При выявлении высокого риска наследственного рака молочной железы, при наличие мутаций в онкогенах ВRCA-1, ВRCA-2 или СНЕК-2, может быть назначена МРТ молочных желез с внутривенным контрастированием.

Для скрининга колоректального рака с 50 лет рекомендована колоноскопия (эндоскопическое внутрипросветное исследование толстой кишки), каждые 5-10 лет и сдачей анализа кала на скрытую кровь. Второе обследование надо выполнять с периодичностью 1 раз в год. Если скрытая кровь в кале будет обнаружена, надо обязательно пройти колоноскопию. Этот простой алгоритм поможет снизить смертность от данного вида рака на 15%.

Скрининг рака легкого осуществляется при проведении низкодозовой компьютерной томографии органов грудной клетки. Скрининг рекомендуют проходить людям в возрасте 55-74 года, у которых риск рака легкого выше среднего. Обычно к группе риска относят заядлых курильщиков со стажем курения 30 пачко-лет (1 пачка сигарет в день на протяжении 30 лет). Флюорография или рентгенография органов грудной клетки методами скрининга ни в одной стране мира не являются!

Меланома кожи — одна из агрессивных и быстро развивающихся форм злокачественных опухолей. С одной стороны, казалось бы, это опухоль наружной локализации и поэтому не должно возникать проблем с ее распознаванием, т.к. все родинки и пигментные пятна на виду и хорошо видны при осмотре. С другой, ее нередко можно и не заметить. К группе риска по меланоме кожи можно отнести людей со светлой кожей, блондинов и рыжеволосых с серо-голубыми и зелеными глазами, со множеством родинок и веснушек на коже, а также тех, кто хотя бы раз получал солнечные ожоги кожи, особенно в детском и молодом возрасте и тех, чьи кровные родственники болели меланомой. Раннюю диагностику меланомы можно проводить у всех людей со светлой кожей, вне зависимости от того, в группе риска они или нет.

При этом основное место в ранней диагностике меланомы занимает самообследование. Надо очень внимательно изучать все свои участки тела, включая кожу спины, задней поверхности ног и головы, используя зеркало или привлекая к осмотру родственников. Меланому при внимательном осмотре можно найти на ранней стадии, что снижает смертность сразу на 63%.

Если есть 4-5 признаков, надо как можно быстрее обращаться к врачу. Дерматолог или онкодерматолог проведет визуальный осмотр, выполнит дерматоскопию всех подозрительных образований (исследование с помощью оптического прибора, увеличивающий изображение родинки в 10 и более раз). Это повышает вероятность обнаружить раннюю форму меланомы до 90%. Также по показаниям можно взять биопсию для морфологического исследования.

Профилактика аномалий развития плода

Для уменьшения риска аномалий развития нервной трубки плода рекомендуют употребление фолиевой кислоты. Потребность небеременных женщин репродуктивного возраста в фолиевой кислоте составляет 0,4 мг фолатов в день. В случае рождения в анамнезе детей с недостатками нервной трубки, пациенткам рекомендуют прием фолиевой кислоты в дозе 4 мг / день по меньшей мере за 3 мес до запланированного оплодотворения.

Риск пороков развития плода у пациенток с инсулинозависимым сахарным диабетом (пороков сердца и нервной трубки) можно уменьшить при условии достижения оптимального контроля уровня глюкозы в крови до наступления беременности.

Как скрининги помогают снизить риск смерти из-за рака молочной железы?

На этот вопрос ответили ученые из Лондонского университета королевы Марии и Центральной больницы г. Фалун (Швеция). Они проанализировали данные более 52000 женщин в возрасте 40-69 лет, которые регулярно обследовались в период с 1977 по 2015 гг. (до постановки диагноза РМЖ).

Исследователи обнаружили, что у женщин, которые проходили скрининги, следуя действующим рекомендациям, риск смерти в течение 10 лет после выявления заболевания был ниже на 60%, а через 20 лет — на 47% (относительный риск — 0,40 и 0,53 соответственно). Все участницы получали своевременное лечение в соответствии с утвержденными на тот момент гайдлайнами.

Когда нужно проводить первый скрининговый тест?

Забор материала на цитологию неизбежно приводит к незначительным травмам слизистой оболочки шейки. В связи с этим, тест не проводится молодым девушкам, которые не ведут половую жизнь. Первый скрининг рекомендован через три года после потери девственности. Если состоялось заражение ВПЧ, спустя это время появляются первые признаки клеточных изменений в тканях шейки.

В разных странах рекомендованный возраст первого скрининга отличается:

• исследование шейки в США рекомендовано после 18 лет;
• в большинстве стран Европы – после 21 года;
• в Голландии и Финляндии тест проводят только после 30 лет. 

Это объясняется также низкой вероятностью развития рака шейки матки у женщин, моложе 25 лет.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Виды скрининга

• Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
• Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
• Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также:  выявляемый доклинический период, измерения.)
• Избирательный скрининг — проводится в отсутствие симптомов, но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания
• Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, генов BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
• Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
• Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Мы с мужем ждали рождения сына 7 лет

Семья Лёши. Фото: facebook.com/lida.moniava

— Муж бизнесмен, я логопед-дефектолог в детском саду. У нас в семье две дочки. Наш первый сын Леша родился 21 августа 2015 года. Мы очень хотели, чтобы Леша стал священником — у нас в роду было два старообрядческих митрополита, замученных большевиками голодом в тюрьмах. Дедушка Леши был протоиереем.

На 3 неделе жизни Леша ослаб, стал вялым, слабым, почти без рефлексов. Я понесла его в поликлинику, врачи сразу забили тревогу. Я очень испугалась, вдруг у Леши ДЦП. Но врач сказала: «Лучше бы это было ДЦП».

Мы легли на обследование в больницу. Сделали электромиографию – метод исследования биоэлектрической активности мышц. Врач хотя и поняла все сразу, ничего нам не сказала: «Я вам пока не могу ничего сказать, нужно все посчитать».

Дальше нас перевели в отдельную палату, и все врачи начали от меня бегать. Из смены в смену они передавали друг другу сообщение нам диагноза. Передавали его порциями: сначала мне сказали, что у Леши «синдром вялого ребенка», что-то из группы наследственных генетических заболеваний, и скорее всего, он не сможет ходить, доживет, вероятно, до 13 лет.

На следующий день сказали, что, скорее всего, это СМА, спинально- мышечная атрофия, проживет ребенок 2 года. На третий день врач сказала, что у Леши самая тяжелая форма СМА, продолжительность жизни – 6 месяцев. С помощью аппарата ИВЛ можно искусственно продлевать жизнь, но ребенок ничего не сможет делать, только лежать и смотреть мультики. Лечения от СМА нет.

Ко мне прислали психолога. Она советовала обращаться с Лешей как с обычным ребенком, играть… А я думала – окно у нас в палате забито, наверное, кто-то уже делал попытки выпрыгнуть отсюда? Муж приходил к нам каждый день и плакал. Я сказала ему, что если врачи правы в своих прогнозах, то еще не наступило время нам плакать.

Скрининговая маммография

Маммография является одним из самых эффективных методов выявления рака молочной железы. Этот метод диагностики позволяет обнаружить опухоль минимальных размеров, которую невозможно прощупать руками. Исследование проводится без боли и требует минимальных временных затрат.

Маммография относится к рентгенологическим методам диагностики. Проводится обследование на специальном аппарате – маммографе. Наиболее распространены рентгеновские маммографы. Они отличаются хорошим качеством изображения, низкой стоимостью исследования и высокой информативностью. В качестве альтернативы может быть предложена МРТ-маммография, оптическая маммография, ультразвуковая маммография. Периодичность прохождения скрининга рака молочной железы – один или два раза в год.

Процедуру необходимо планировать на такой срок менструального цикла, когда грудь наименее болезненна. Это связано с особенностями проведения исследования. Маммограф имеет две горизонтальные платформы, на которые помещается грудь и слегка сдавливается. Это необходимо делать для того, чтобы снизить толщину тканей и уменьшить мощность рентгеновского излучения. Давление, которое оказывается на грудь, не очень большое и продолжается всего несколько секунд, но в некоторых случаях женщины могут испытывать дискомфорт и даже умеренную боль.

Маммография считается абсолютно безопасным методом диагностики и позволяет выявить рак на начальных стадиях. Примерно в 10% случаев опухоль не удается обнаружить, что связано с особенностями ее локализации и строением. Тем не менее, метод активно применяется при скрининге.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Показания для проведения скрининга шейки матки

По рекомендациям ВОЗ, здоровым женщинам без признаков патологий, комплексное обследование цервикального канала нужно проводить минимум 1 раз в 5 лет. Если женщина входит в группу риска по онкологии шеечного канала – скрининг делают каждый год.

Группу риска составляют:

• Заражение ВПЧ. Особенно часто рак вызывает ВПЧ 16 и 18 типов. Эти возбудители передаются чаще всего половым путем. Однако иногда заражение ВПЧ происходит при бытовом контакте с больным человеком.
• Заражение другими видами ИППП. Реже вызывать онкологию может хламидиоз, генитальный герпес, цитомегаловирус, ВИЧ. В связи с этим, рак шейки часто встречается у женщин, ведущих беспорядочную половую жизнь.
• Ослабление иммунитета. В норме иммунитет выявляет атипичные клетки и уничтожает их сразу после образования. Если иммунный статус снижен, риск разрастания злокачественных тканей повышается.
• Травмы шейки. Хирургические аборты, тяжелые роды, выскабливания матки травмируют слизистую оболочку шейки. Во время заживления высок риск злокачественного разрастания тканей.
• Гормональные сбои. Шеечный эпителий чувствителен к половым гормонам. При нарушениях гормонального фона, могут появляться эрозии и дисплазии. Эти состояния предшествуют раку.
• Генетическая предрасположенность. Если ближайшие родственницы больны онкологией половой системы, риск злокачественных процессов повышается.
• Лучевая нагрузка. Облучение вызывает аномальное перерождение клеток. Страдает в том числе эпителий шейки матки.

Действия после скрининга

После сдачи мазка у женщины могут появляться кровянистые выделения из влагалища. Это признак травмирования слизистых оболочек шеечного канала. Если выделения сохраняются дольше трех дней, вызывают боль и усиливаются, следует обратиться к гинекологу. На протяжении первых дней после забора мазка следует отказаться от половой жизни.

Если по результатам первого скрининга поставить диагноз не удалось, повторный тест проводят через три месяца. За это время слизистая оболочка цервикального канала полностью восстанавливается после травмирования. 

Заключение скрининга следует передать гинекологу. По результатам анализа врач назначает дополнительную диагностику. Точность результата цитологии составляет около 75%. Только комплексный подход позволяет поставить точный диагноз.  

В нашей стране скрининг на патологии шейки матки не входит в перечень обязательных анализов для женщин. Это одна из причин высокой заболеваемости раком шейки среди россиянок. Проведение регулярного скрининга позволило многим странам снизить показатель заболеваемости на 80%. Защитить женщин от онкологии этого типа позволяет также вакцинация от ВПЧ девушек, не ведущих половую жизнь.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Описание

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре.
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ).
Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» состоит из следующих исследований:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

Исследование проводится между 10 и 13 неделями беременности.
Показания:

• возраст женщины старше 35 лет; 
• наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; 
• наследственные заболевания у ближайших родственников; 
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка
При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача.
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.Интерпретация результатов
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.
Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США).
При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.