Стратегия ларри вильямса: в подробностях и с примерами

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Рекомендации

1. ^ аб Палмер С.М., Лайиш Д.Т., Кусин П.С., Ури Т., Дэвис Р.Д., Тэпсон В.Ф. (февраль 1998 г.). «Трансплантация легких при синдроме Вильямса-Кэмпбелла».Грудь .113 (2): 534–7. Дои:10.1378 / сундук.113.2.534. PMID 9498979.
2. ^ абc Williams, H .; Кэмпбелл, П. (1960-04-01). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с дефицитом хрящевой ткани в бронхиальном дереве».Архив детских болезней .35 (180): 182–191. Дои:10.1136 / adc.35.180.182. ISSN 0003-9888. ЧВК 2012546. PMID 13844857.
3. ^ абcdежграммчася Норьега Альдаве А.П., Уильям Салиски Д. (сентябрь 2014 г.). «Клинические проявления, диагностика и лечение синдрома Уильямса-Кэмпбелла».Североамериканский журнал медицинских наук .6 (9): 429–32. Дои:10.4103/1947-2714.141620. ЧВК 4193147. PMID 25317385.
4. Уильямс Х.Э., Ландау Л.И., Фелан П.Д. (июнь 1972 г.). «Генерализованный бронхоэктаз из-за обширной недостаточности бронхиального хряща». Архив детских болезней .47 (253): 423–8. Дои:10.1136 / adc.47.253.423. ЧВК 1648115. PMID 5034672.
5. Митра С., Чоудхури А.Р., Бандйопадхьяй Г. (2015). «Синдром Вильямса-Кэмпбелла — редкое заболевание врожденного бронхоэктаза: отчет о болезни у взрослых». Международный журнал медицинских исследований и наук о здоровье .4 (4): 913. Дои:10.5958 / 2319-5886.2015.00185.X.
6. Джонс, QC, Wathen CG (сентябрь 2012 г.). «Синдром Вильямса-Кэмпбелла, проявляющийся у взрослого». Отчеты о делах BMJ .2012 : bcr2012006775. Дои:10.1136 / bcr-2012-006775. ЧВК 4544030. PMID 22989422.
7. Седарати К., Аксенов И. (октябрь 2016). «Смертельные осложнения синдрома Уильямса-Кэмпбелла с первоначальным проявлением как септический шок у взрослого». Грудь .150 (4): 533A. Дои:10.1016 / j.chest.2016.08.547.
8. Ten Hacken NH, Kerstjens HA (август 2011 г.). «Бронхоэктазия». Клинические данные BMJ .2011 : 1507. ЧВК 3275315. PMID 21846412.
9. ^ аб Burguete SR, Levine SM, Restrepo MI, Angel LF, Levine DJ, Coalson JJ, Peters JI (сентябрь 2012 г.). «Трансплантация легких при синдроме Вильямса-Кэмпбелла с вероятной семейной ассоциацией».Респираторная помощь .57 (9): 1505–8. Дои:10.4187 / respcare.01484. ЧВК 4066632. PMID 22348466.
10. ^ аб Джонс В.Ф., Ид Н.С., Франко С.М., Бэджетт Дж. Т., Бучино Дж. Дж. (Октябрь 1993 г.). «Семейные врожденные бронхоэктазы: синдром Вильямса-Кэмпбелла».Детская пульмонология .16 (4): 263–7. Дои:10.1002 / ppul.1950160410. PMID 8265276.
11. Вада Х, Сето Р., Ямада Х, Нагао Т., Хаджиро Т., Накано И. (2011). «Дыхательная недостаточность синдрома Вильямса-Кэмпбелла эффективно лечится неинвазивной вентиляцией с положительным давлением». Медицина внутренних органов .50 (16): 1729–32. Дои:10.2169 / internalmedicine.50.4971. PMID 21841334.
12. Уильямс Х, Кэмпбелл П. (апрель 1960). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хрящевой ткани в бронхиальном дереве». Архив детских болезней .35 (180): 182–91. Дои:10.1136 / adc.35.180.182. ЧВК 2012546. PMID 13844857.
13. Уэйн К.С., Тауссиг Л.М. (июль 1976 г.). «Вероятный семейный врожденный бронхоэктаз из-за дефицита хряща (синдром Вильямса-Кэмпбелла)». Американский обзор респираторных заболеваний .114 (1): 15–22. Дои:10.1164 / arrd.1976.114.1.15 (неактивно 10.09.2020). PMID 937831.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2021 г. (связь)

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

Первый мудрец

Первый мудрец – это лучший инструмент для входа в рынок, это первый контртрендовый сигнал. Первым мудрецом является свеча бычьего/медвежьего разворота.

Свеча медвежьего разворота

Свеча медвежьего разворота – это свеча, которая имеет самый высокий максимум среди всех свечей восходящего тренда, и цену закрытия в нижней половине свечи.

Свеча бычьего разворота

Свеча бычьего разворота – это свеча, которая имеет самый низкий минимум среди всех свечей нисходящего тренда, и цену закрытия в верхней половине свечи.

Ангуляция

Когда цена движется под более крутым углом, чем Аллигатор, это называется ангуляцией (angulation). Ангуляция является дополнительным аргументом при поиске свечи разворота (разворотника) для входа в сделку или серию сделок.

Правила определения ангуляции:

Ценовые свечи проходят через пасть Аллигатора (челюсть, зубы и губы).
Можно провести линию, которая идет вдоль пасти Аллигатора, но основное внимание уделяем челюсти и зубам.
Нужно прочертить линию, которая проходит по краям ценовых свечей. Следует смотреть на минимумы при восходящем движении и максимумы при нисходящем.
Если две эти линии явно демонстрируют, что двигаются прочь друг от друга — вы имеете ангуляцию.

Стратегия входа

После образования бычьей свечи мы можем разместить ордер Бай Стоп на 1-2 пункта выше пика сигнальной свечи, а при свече медвежьего разворота мы размещаем Селл Стоп на 1-2 пункта ниже минимума этой свечи.

Очень важный момент: если сделка не состоялась (не был пробит сигнальный уровень свечи) на протяжение следующих двух свечей, отложенный ордер необходимо удалить, а свечу можно признать ложной. Также, если сигнальный уровень не был пробит, вместо этого был сначала пробит противоположный уровень (минимум/максимум в зависимости от того, какая свеча была сигнальной, бычья/медвежья).

Стратегия защиты

После того, как срабатывает Бай- или Селл Стоп, необходимо разместить защитный стоп. Защитный Стоп Лосс следует разместить чуть ниже минимума свечи бычьего разворота или чуть выше пика свечи медвежьего разворота.

После того, как сигнал сработает, сделка включится в работу, со следующей свечи мы должны разместить ордер Стоп-разворот. При бычьем разворотнике Селл Стоп размещается чуть ниже минимума сигнальной свечи. При медвежьем разворотнике Бай Стоп нужно разместить чуть выше максимума сигнальной свечи.

Могучий Аллигатор

Аллигатор является компасом, дающим ориентир для торговли в правильном направлении независимо от текущего движения цены.

Задачи Аллигатора:

• Отслеживать моментум рынка в трех различных временных структурах на одном графике.
• Дать простой индикатор для идентификации начала и завершения тренд.
• Создать защитное устройство так, чтобы не терять денег во время рыночного Флэта.

Что такое Аллигатор?

Аллигатор является продуктом комбинации линий Баланса (Balance Lines), фрактальной геометрии и нелинейной динамики. Синяя линия, которую еще называют «челюстью Аллигатора», является линией равновесия для любой временной структуры на графике. Она показывает, где был бы рынок, если бы не было новой входящей информации. Расстояние между этой линией и текущей ценой указывает на то, как трейдеры интерпретируют эту новую информацию. Красная линия («зубы Аллигатора») является линией равновесия для впятеро меньшей временной структуры относительно предыдущей.

То есть если временная структура текущего графика дневная, и она показана синей линией, то красная линия будет приблизительно соответствовать 4-часовому графику. Зеленая линия («губы Аллигатора») является линией равновесия для еще более низкой временной структуры. Опять же, она составляет приблизительно одну пятую временной структуры красной линии, поэтому если мы рассматриваем дневной график, красная линия будет приблизительно 4-часовым графиком, а зеленая линия будет приблизительно 1-часовым графиком.

Иными словами, синяя линия показывает, где был бы рынок на дневном графике, красная линия — где был бы рынок на 4-часовом графике, а зеленая линия показывает, где рынок был бы на 1-часовом графике. Эти значения времени приблизительны, а не абсолютны и не связаны с часовым временем. Новая поступающая информация будет в первую очередь влиять на зеленую линию, затем на красную линию и, наконец, на голубую линию.

Конструкция линий Баланса Аллигатора:

• Синяя линия -13-свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 8 свечи в будущее.
• Красная линия — 8- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 5 свечи в будущее.
• Зеленая линия — 5- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 3 свечи в будущее.

Когда линии Аллигатора начинают взаимное сближение это говорит о том, что он устал и готовится ко сну. А когда линии переплетаются, это означает, что Аллигатор спит, а на рынке Флэт. Чем дольше он спит, тем голоднее становится.

Когда он пробуждается от долгого сна, линии раскрываются веером в направлении тренда. Он очень голоден и гонит цену гораздо дальше, потому что ему требуется больше цен, чтобы набить себе желудок.

Билл Вильямс не рекомендовал торговать когда Аллигатор спит, но рекомендовал искать сигналы пробуждения Аллигатора. Выход на охоту Аллигатора – это звездный час для трейдера и максимизации прибыли. 

Уход

В 2011 году Hacken et al. провели систематический обзор, чтобы ответить на вопрос, каковы эффекты лечения у людей с бронхоэктазами, но без муковисцидоза. Недостаточно исследований, чтобы доказать, что бронхолегочная гигиена, физиотерапия, муколитики, вдохнул гиперосмолярный агенты, пероральные кортикостероиды, антагонисты лейкотриеновых рецепторов, короткого действия бета 2 агонисты, агонисты бета 2 пролонгированного действия, или холинолитик терапия полезна. Однако есть многообещающие результаты и в других подходах.

Трансплантация легких

Ранее это предпринималось у пациента с терминальной стадией заболевание легких вторичный по отношению к WCS. Хотя до трансплантации у пациента не было коллапса проксимальных дыхательных путей, его посттрансплантационное течение осложнилось развитием бронхомаляции справа и слева. главные бронхи. Пациент перенес рецидивирующие легочные инфекции и умер от бактериальная пневмония через год после трансплантации.

В 2012 году первый пациент WCS трансплантация легких с длительной выживаемостью (приближающейся к 10 годам) не сообщалось.

Лобэктомия

Операция по удалению части легких часто рассматривается людям с серьезным повреждением одного или двух легких. доли легкого кто подвержен риску серьезной инфекции или кровотечения. Однако операция у двух пациентов, одному из которых была сделана тройная лобэктомия, а другому — правая верхняя лобэктомия, привела к серьезным осложнениям. нарушение дыхания.

Лекарство

WCS — это обструктивное расстройство, которое имеет некоторое сходство с хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ).Неинвазивная вентиляция с положительным давлением (NPPV), как сообщается, улучшает хроническая дыхательная недостаточность у пациентов с бронхоэктазами. NPPV в сочетании с долгосрочными домашняя кислородная терапия уменьшается углекислый газ удержание и улучшает одышка в гиперкапнический ХОБЛ. Более того, долгосрочная NPPV может снизить острую обострение и повторяющийся госпитализация. Имеются сообщения о случаях, когда NPPV может иметь преимущество у взрослых пациентов с WCS с тяжелой дыхательной недостаточностью и рецидивирующими легочными инфекциями.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

Диагностика по радужной оболочке: аргументы противников

Многие ученые и специалисты в области медицины не воспринимают иридодиагностику как достоверный метод исследований и даже приравнивают его к мошенничеству. Научные исследования, проведенные традиционными способами, показали, что вероятность правильного определения диагноза с помощью иридодиагностических схем практически равна нулю, поэтому некоторые случаи достоверного диагностирования скорее являются совпадением. В связи с этим в кругах ученых такая методика воспринимается как псевдонаука.

Рисунок радужки формируется еще в процессе внутриутробного развития и является индивидуальной чертой, поэтому сам принцип иридодиагностики некоторые считают абсурдом. В качестве доказательства используется тот факт, что стабильность структуры радужки применяется в качестве основы для биометрических способов идентификации личности (в современных смартфонах и пр.). Известны многочисленные случаи, когда иридодиагносты игнорировали диагнозы, которые были подтверждены клиническими исследованиями, и определяли патологии там, где их не было.

Ученые утверждают, что выявление несуществующих патологий дорого обходится пациентам, а также является для них весьма серьезным стрессовым фактором. Достоверно сказать, насколько эффективна такая методика, невозможно. Поэтому приверженцам иридодиагностики рекомендуется ориентироваться на результаты комплексного обследования (как нетрадиционного, так и традиционного). Только сопоставив эти данные, можно получить достоверный результат, предотвратить возможные диагностические ошибки и при необходимости назначить правильное лечение.

Чем болеют эльфы?

Большинство младенцев отличаются при рождении низкой массой тела, несоответствием набора веса и роста средним показателям до возраста в 4-5 лет, после чего отмечается скачок роста. Хотя взрослые люди с синдромом Вильямса, как правило, ниже среднего роста.

Для первого года развития характерно повышенное содержание кальция в крови (инфантильная гиперкальциемия). Обычно к 12 месяцам уровень кальция возвращается к норме, хотя может наблюдаться и у взрослых больных.

Из-за недостатка белка эластина у 3 из 4 людей с синдромом Вильямса наблюдаются пороки сердца: обструкция кровотока из правого желудочка в легкие (легочный стеноз), аномальное сужение аорты над сердечным клапаном. Для взрослых характерна гипертония с аномально высокими показателями.

Скелетно-мышечные патологии строения, связанные с синдромом Вильямса, могут включать искривление костей грудины, позвоночного столба (сколиоз или кифоз), врожденный вывих бедра. Также часто встречается высокая подвижность суставов, что в целом определяет характерную для сказок «подпрыгивающую» походку эльфов.

Личный опыт

Марина, мама Миши с синдромом Вильямса

Миша родился очень маленьким, но мы не особенно беспокоились — у мужа от первого брака дочка тоже родилась миниатюрной, а выросла вполне симпатичной девушкой. Когда нам в роддоме показывали, как пеленать и массировать детей, я впервые пригляделась: все младенцы были вполне упитанными, как с картинки, а мой похож на мороженого цыпленка. Но, со слов мужа, дочка была такая же.

Около Мишкиных полугода мы начали разбираться с причиной шумов в сердце, история была долгая, пока мы не попали на прием к профессору. Он посмотрел на результаты обследований и «выдал текст» про наш новый диагноз: и зубы будут кривые, и мелкой моторики можно не ждать, и пойдет Мишка с трудом, и умом будет на уровне детского сада.

Я приходила в себя месяца два после такого прогноза, перечитала в интернете все и постоянно следила за ребенком: за игрушками он следил, мелкие предметы пытался брать, сел и пошел, да, позже, чем положено, но сам. Таблеток никаких мы не принимали, и не назначал никто, ходим к логопеду, в сад в кратковременную группу 3 раза в неделю, а в качестве коррекции все время стараемся поменьше сидеть дома.

Сейчас Мишка физически вполне развит и не оправдал прогнозов профессора. Интеллект, конечно, отстает и в поведении отличается от ровесников. Ну, это уже каждый родитель «вильямсенка» знает.

Синдром Вильямса: фото

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

• широкий лоб;
• наличие разлета бровей по средней линии;
• достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
• полные губы, особенно нижняя;
• переносица широкая, но при этом плоская;
• зона подбородка имеет заостренную форму.

Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей)

Также возникают следующие нарушения:

• ночное недержание мочи;
• приступы тошноты и рвоты;
• частые головные боли;
• появление страха и тревожного состояния;
• активность и возбудимость превышает норму.

Лечение синдрома Вильямса

Сегодня медицина пока не способна оказать воздействие на проблемные хромосомы. Людям с подобной патологией обычно требуется лечение, которое позволяет устранить сопутствующие аномалии. В первую очередь необходимо нормализовать кальциевый обмен. Это позволит избежать возникновения осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Особое внимание уделяют устранению проблем с сужением сосудов. Иногда может потребоваться хирургическое вмешательство

Если присутствует низкая подвижность суставов, проблему решают с помощью привлечения физиотерапевта, из рациона больных исключают кальций и витамин D.

Большую роль для развития детей с синдромом Вильямса играет адекватное педагогическое воздействие

Преподаватель должен акцентировать внимание на сильных сторонах детей, страдающих синдромом Вильямса. Покладистый характер позволяет направить энергию ребёнка в нужное русло

С возрастом отставание в развитии от сверстников у детей с синдромом Вильямса наблюдается все сильнее. Однако умение слушать, покладистость и общительность людей с патологией позволяют установить благоприятный прогноз на улучшение их психического состояния. Занимаясь обучением таких детей, нужно помнить об их непосредственности и излишней смешливости. Периодически у них возникает смешливое настроение. По этой причине проведение занятий нужно осуществлять в спокойной обстановке. Из комнаты рекомендуется убрать лишние предметы, способные отвлекать ребёнка. Не стоит ограждать детей с синдромом Вильямса от общения со здоровыми сверстниками. Это способно благоприятно сказаться на дальнейшем развитии больного.