Синдром дауна (болезнь дауна)

Советская работа кончилась, а новых мест нет

По данным, которые были предоставлены фондом «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. Раньше они из-за проблем с физическим здоровьем не всегда доживали до 30 лет, но теперь при заботливом уходе они нередко живут до 50-60.

Как же на самом деле обстоят дела с социализацией взрослых инвалидов в России? Ответ на вопрос можно уместить в одно слово: плохо.

И если, по словам экспертов, ситуация с людьми с нарушениями опорно-двигательного аппарата разрешается хоть как-то, то с социализацией и трудоустройством тех, у кого есть интеллектуальные нарушения, и в том числе — синдром Дауна, все гораздо сложнее.

В Москве есть только один молодой человек с синдромом Дауна, который социально активен и трудоустроен

«В советское время существовали квоты для инвалидов на разных государственных предприятиях, — рассказывает Наталья Грозная, заместитель главного редактора журнала «Синдром Дауна. XXI век». — В начале 90-х я успела увидеться и поговорить с работавшими взрослыми, у которых был синдром Дауна. Конечно, у них была очень простая работа – например, нанизывать заколки-невидимки на картонную основу. Возможно, им даже помогали родственники, потому что работали они на дому. Но при этом люди были официально трудоустроены, получали зарплату. Когда они об этом говорили, то выпрямлялись. Это повышало их самооценку. После перестройки этот момент был утерян».

Наталья Грозная, заместитель главного редактора журнала «Синдром Дауна. XXI век». Фото: facebook.com/natalia.groznaya

Правда, в советское время людей с синдромом Дауна, которые жили «на свободе», было ничтожно мало. Мамы, родившие ребенка с синдромом Дауна или другими выраженными нарушениями развития, еще в роддоме подвергались массированной обработке со стороны врачей, их уговаривали отказаться от  детей ввиду их «полной бесперспективности».

Так 95% новорожденных малышей с синдромом Дауна сразу же попадали не в любящую семью, а под опеку государства, в дома ребенка, детские дома, а затем в ПНИ. Тут говорить о трудоустройстве было невозможно.

Осведомленность о синдроме Дауна растет. По словам Натальи, о нем знают даже больше, чем обо всех остальных ментальных нарушениях. «С того момента, как начали работу некоммерческие организации, которые занялись детьми с синдромом Дауна, у родителей появилась дополнительная поддержка. Через программы ранней помощи проходит все больше маленьких детей. Все чаще борьба за их права увенчивается успехами, их берут в детские сады и школы (в коррекционные и реже — в общеобразовательные), чтобы они могли учиться вместе с обычными детьми. Но вот что делать, когда они вырастают?»

В западных странах этим вопросом задались гораздо раньше, чем у нас. И кстати, главной движущей силой для создания специальных госслужб поддержки там тоже были родители детей-инвалидов. Сейчас там даже ведется активная общественная дискуссия о том, выводить ли ментальных инвалидов на конкурентноспособный рынок.

Недавно в Германии, где опыт трудоустройства ментальных инвалидов на конкурентноспособном рынке составляет 20 лет, был проведен опрос работодателей, у которых есть работники с синдромом Дауна.

Работники с синдромом Дауна ценятся за вежливость, пунктуальность и аккуратность. Но есть и проблемы — они более упрямы

После опроса были выпущен видеоролик и брошюра в помощь людям с синдромом Дауна, которые хотят работать — «Я и моя работа», а также рекомендации для работодателей.

Наталья Грозная убеждена, что у нас в стране об этом говорить нужно, одновременно решая проблему так называемых «защищенных мастерских» для людей с инвалидностью, которые немного способны работать, либо центров дневного пребывания для людей с более тяжелыми нарушениями развития.

— В Москве есть только один молодой человек с синдромом Дауна, который социально активен и трудоустроен, — Никита Паничев, который работает в «Кофемании». Есть, наверное, и еще люди, могущие выполнять несложную работу, — говорит Наталья. — Но мне кажется, перед тем, как говорить о работе, нужно попытаться создать побольше творческих специализированных мастерских для людей с нарушениями развития и инвалидностью. Нельзя их оставлять за бортом, если они не могут быть вполне самостоятельными.

По словам Натальи Грозной, у людей с синдромом Дауна есть способности к ткачеству, рисованию, садоводству. Они могут ухаживать за животными, потому что понимают их часто лучше, чем кто бы то ни было.

Елена, дочь Варвара

— Вместе с мужем воспитывают троих детей — старший сын Данила, средняя — Варвара и младшая — Сабина. Варвара родилась, когда нашему старшему сыну было 10 лет. Мы хотели второго ребенка, девочку, но долго не решались из-за квартирного вопроса. Беременность была не запланирована, протекала без каких-либо осложнений, я чувствовала себя отлично. О подозрении на диагноз «синдром Дауна» я узнала на родильном столе, но никак не отреагировала, потому что с виду — ребенок как ребенок: ручки и ножки, все на месте. А потом я полезла в просторы интернета… И тут такого страха начиталась — дескать, дети с диагнозом не развиваются, ничего не понимают, растут, словно овощи на грядке, к жизни не приспособлены. К тому же генетик на мои вопросы о синдроме ответила: «Это ваш пожизненный хвостик».

Но я не понимаю, как можно отказаться от своего ребенка. Я бы жить сама не смогла, думая постоянно, что где-то там моя кровиночка и что она без матери и отца где-то растет. Наша Варвара родилась в областном роддоме в Степянке. От медицинского персонала и от врача, который наблюдал за Варварой, на отказ даже намека не было. Да, не скрою, как и у большинства мам, которые столкнулись с таким диагнозом, у меня случилась затяжная депрессия, четыре месяца я горевала, казалось, что земля ушла из-под ног и жизнь закончена. Меня всячески поддерживал муж, а ведь случаи разные бывают, некоторые отцы не могут принять синдром. Первое время после возвращения из роддома муж ночами не отходил от кроватки Варвары, вот тогда и стало понятно, что это будет «папина доча».

Слава Богу, на нашем пути не встречались люди с отрицательными эмоциями, надеюсь, что их мы никогда и не встретим. Варвара и Сабина ходят в ясли-сад № 335. Нам повезло встретить очень хорошую заведующую, Марину Васильевну Прихач, которая взяла наших девочек в одну группу. Она немного переживала, что совершенно понятно, ведь раньше не сталкивалась с детьми с синдромом Дауна, но Варвара не доставляет каких-то особенных хлопот, хотя пошла в садик в 2,9 лет. Ест сама, горшок — без проблем, воспитатели говорят, что она умница и молодец. Вот недавно в сад привели новую девочку, так Варварушка от нее целый день не отходила, успокаивала, водила за руку, показывала игрушки.

Наверное, в нашей жизни с Варварой все складывается очень удачно, хотя, как я уже говорила, у каждой семьи свои собственные истории и случаи бывают разные. Благодаря Варваре наша семья обрела много новых друзей, таких же семей, которые столкнули с синдром Дауна. Мы стараемся друг друга поддерживать, делимся информацией и оказываем помощь.

Мне бы хотелось в День людей с синдромом Дауна сказать, что это такие же дети, а потом — и такие же взрослые, только у них все происходит чуть-чуть позже. Позже формируется речь, они не так быстро начинают ходить и общаться с миром. Но они так же заслуживают уважения, любви и насыщенной и интересной жизни.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением

Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Ответы на частые вопросы

Почему таких детей называют «солнечными детьми»?

Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные.

Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают?

Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40–50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера (деменция).

Могут ли иметь детей, здоровых?

Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы.

Какая группа инвалидности у таких детей?

Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

Медвежонок

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

Утка

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души

Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Как научиться жить с шизофренией

Если лечение было начато вовремя, проведено правильно, преодолен реабилитационный период, то нужно принять меры, чтобы не впасть в отчаяние и продлить себе жизнь. Вот несколько советов:

1. Принять диагноз как должное. Не нужно самоизолироваться, избегать общения и социума. Нужно жить в ладу с родными, не усложнять им жизнь. Хорошо, если они адекватно оценивают состояние родственника и поддерживают его.
2. Устранить тревогу, навязчивые страхи, поддержать стабильное состояние помогут здоровый рацион, режим сна, спорт.
3. Отличный вариант – хобби. Занятие любимым делом, творчеством не оставит места для посторонних голосов и дурных мыслей о своей тяжелой доле.
4. Никакого алкоголя! Его употребление вызывает агрессию и приводит к другим негативным последствиям. В запрет входят также табакокурение и наркотики.
5. Избегать стрессовых ситуаций. Успокоиться и поднять настроение можно чтением книг, прослушиванием спокойной музыки, просмотром позитивных фильмов.
6. Неплохо бы освоить такие техники, как йога и медитация. Они помогут управлять психикой и физиологией, контролировать себя, избавиться от галлюцинаций, хорошо расслабиться.

Сейчас существуют группы взаимопомощи для носителей шизофрении и их семей. В них не участвуют специалисты: психологи и психотерапевты. Простые люди, связанные одной бедой и проблемами, утешают, поддерживают друг друга, делятся опытом, что дает заметный психотерапевтический эффект. Между ними завязываются знакомства, крепкие связи, они перестают быть изолированными, часто общаются между собой.

Такие группы сообща выступают с разными инициативами, к примеру, они борются против дискриминации людей с психическими заболеваниями, ратуют за увеличение количества медицинских учреждений с общественными программами по уходу за больными шизофренией и т.д.

И стоит еще раз упомянуть, что в последние годы учеными и медиками разработаны новые препараты и методики лечения людей, страдающих этим расстройством психики, что позволяет давать улучшенные прогнозы. Хоть пока шизофрения и остается заболеванием, от которого полностью избавиться невозможно, некоторые пациенты все же могут жить полнокровной жизнью.

Точно выполняя предписания психиатра, придерживаясь вышеупомянутых рекомендаций, больные шизофренией продлевают себе жизнь.

Работа генетиков, неврологов, физиологов, психиатров и других специалистов продолжается. Поэтому есть надежда, что точные причины патологии будут определены и можно будет профилактическими мерами ее избежать или вылечить окончательно.

Автор статьи

Файнштейн Татьяна Александровна

Психиатр, Детский психоневролог, Детскоподростковый психиатр, Детский психиатр.

Врачебный стаж: 12 лет

Записаться на прием

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.