Муковисцидоз — причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Причины возникновения

К главным причинам развития кист яичников относят процессы, приводящие к замедлению оттока и задержке венозной крови в органах малого таза:

• гормональные нарушения;
• воспалительные заболевания органов малого таза.

Риск возникновения новообразований увеличивают:

• эндокринные патологии (например, сбои работы щитовидной железы);
• нерегулярный менструальный цикл;
• ожирение;
• прием гормональных препаратов (для контрацепции или при подготовке к ЭКО);
• хронические воспалительные заболевания мочевого пузыря и кишечника;
• курение;
• аборты;
• некоторые лекарственные препараты, назначающиеся при злокачественных опухолях молочных желез;
• врожденные аномалии развития тканей;
• слишком раннее начало менструаций (до 11 лет);
• стрессы;
• операции на органах половой системы.

Также риск развития новообразований повышается у пациенток, у которых ранее уже были диагностированы кисты.

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания

Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 – й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Собиралась пожить «для себя», но создала группу поддержки

пациентскую организацию людей с пересадкой лёгких

Кто-то ждёт пересадки, кто-то после операции ищет лекарства – всё это мы обсуждаем в группе.

Самый главный страх каждого ожидающего пересадки — не дождаться: не найдется подходящий донор, забудут, обострится болезнь, когда донор найдется.

Некоторые боятся спать, точнее — не проснуться. Кого-то мучают панические атаки вплоть до вызова скорой и/или обращения к психиатру. Это происходит от недостатка кислорода и никак не контролируется.

Боятся смерти, особенно когда умирают друзья с таким же диагнозом. Девушки переживают о том, что им не удастся родить ребенка. Если дети уже есть, переживают за их судьбу (обучение, или то, что ребенок видит, в каком состоянии мама/папа).

Все эти страхи в нашей группе можно высказать, обсудить с теми, кто точно также боялся, а сейчас жив-здоров. А еще у нас есть альбом с фото после пересадки – визуал «проопериванных и довольных», которые умирали, а теперь могут ходить, дышать, работать, — сильный стимулятор!

Коллажи Оксаны Романовой с использованием фотографий Анны Анисимовой из соцсетей ВКонтакте и Фейсбук

Диагностика муковисцидоза

Лабораторная диагностика

• Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина. Данное состояние называют анемией. Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
• Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
• Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы, макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом-форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением’ дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист,   хемотрипсин   дезоксирибонуклеаза   и   др.).   Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и  функции   миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di  Sant-Agnesse  (1956):   1)  повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковис-цидоз при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос#; 4) сочетании лоражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз (кистозный фиброз):

Генетик

Педиатр

Пульмонолог

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза (кистозного фиброза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Причины

Причины возникновения муковисцидоза (кистозного фиброза) — передающиеся по наследству генетические изменения, следствием которых является нарушение выработки белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок управляет обменом соли и воды. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь или пот становится слишком соленым.

Густая слизь препятствует нормальному дыханию, а с соленым потом теряются важные элементы.

Ученые различают более тысячи типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Каждый тип мутаций требует своего подхода при лечении заболевания.

Причины пневмофиброза

Пневмофиброз развивается по разным причинам. Как уже было сказано, данная патология не развивается как самостоятельное заболевание, а является следствием первичного очага воспаления. Самыми распространенными причинами являются инфекции, пневмония, действие отравляющих веществ и других загрязнителей, повреждения грудной клетки (особенно если задето легкое), следствие развития туберкулеза, грибковые и паразитарные заболевания, застойные процессы в легких.

Часто пневмофиброз возникает в результате гипоксии легочной ткани, которая приводит к активации фибропласты, вырабатывающие коллаген, что становится начальной стадией развития соединительной ткани.

Также можно выделить главные причины, провоцирующие патологические процессы в легких: нарушение процесса вентиляции легких, оттока секрета из бронхов и крово- и лимфооттока.

В норме ткань легких эластичная, что обеспечивает нормальную работу системы дыхания организма. Чем больше эластичность, тем больше организм прилагает усилий для растяжения ткани, что приводит к высокому внутрилегочному давлению. Давление внутри легких действует на внутреннюю стенку альвеолы и раскрывает её при вдыхании воздуха. При начавшемся пневмофиброзе, большая часть альвеол поражается, в результате эластичность в легких уменьшается, а организму требуется меньше силы для растяжения. В этом случае низкое внутрилегочное давление не раскрывает все альвеолы и часть из них выпадает из общей системы дыхания, из-за чего организм получает меньше кислорода, а процесс вентиляции легких нарушается.

Воспалительные процессы в бронхах нарушают отток секрета, который в них накапливается, что становится благоприятной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Нарушение крово- и лимфооттока происходит из-за передавливания сосудов в легких, застойных процессов в прилегающих к легкому сосудах. Застой крови обычно происходит из-за воспалительных процессов, спазмов. В месте застоя начинает образовываться соединительная ткань, которая со временем замещает рядом расположенные альвеолы.

Другими словами, на развитие пневмофиброза влияет в первую очередь первичное заболевание в легких (очаг воспаления), которое и провоцирует замену легочной ткани на соединительную.

В каждом случае, в зависимости от фактора, спровоцировавшего патологический процесс, соединительная ткань развивается по-разному: при нарушении вентиляции легких появление соединительной ткани в легких становится первопричиной пневмофиброза, при застойных процессах – являются следствием.

При прогрессировании заболевания легочная ткань выпадает их системы дыхания, что приводит к развитию дыхательной недостаточности и нарушению газообменных процессов между сосудами, тканями, альвеолами.

1.Общие сведения

В современной неврологии одной из острых и актуальных проблем, для которой существуют пока лишь паллиативные решения, остается группа спинальных мышечных атрофий (СМА, SMA). Речь идет о наследственных заболеваниях, при которых из-за дефекта одного из генов изначально нарушен механизм питания т.н. моторных нейронов спинного мозга – нервных клеток, отвечающих за сократительную активность мускульных структур организма, – что приводит к постепенному их отмиранию.

К счастью, такая патология достаточно редка, однако среди наследственных заболеваний она является одной из наиболее часто встречаемых. Статистические данные по спинальной мышечной атрофии в различных источниках варьируют (примерно один случай на 6-8 тыс). Достоверно известно, что вероятность рождения больного ребенка при носительстве сбойного гена обоими родителями составляет 1/4 (25%); установлено также, что в случае «запуска» атрофического процесса с самого рождения шансы дожить до двухлетнего возраста не превышают 50%. Однако СМА может начаться в любом возрасте, обычно в интервале 20-50 лет.

Выделяют четыре типа спинальной мышечной атрофии. Синдром Кеннеди (спинобульбарная мышечная атрофия, СБМА) представляет собой взрослую смешанную форму, имеющую ряд отличительных особенностей. В частности, СБМА чаще встречается и протекает тяжелее у мужчин, чем у женщин; это связано с тем, что дефектный ген находится в Х-хромосоме.

Как лечат муковисцидоз и кистозный фиброз в Израиле

Современное лечение кистозного фиброза и муковисцидоза за рубежом может значительно облегчить симптомы и уменьшить осложнения. Управление заболеванием является сложным и комплексным, поэтому в Tel Aviv CLINIC с пациентом работает мультидисциплинарная группа врачей, прошедших специализацию по кистозному фиброзу.

Цели лечения муковисцидоза и кистозного фиброза в Израиле включают предотвращение и контроль инфекций, возникающих в легких, удаление слизи из легких, лечение и профилактика закупорки кишечника, обеспечение адекватного питания. Используются антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций, противовоспалительные препараты для уменьшения отечности в дыхательных путях и легких.

Больному даются лекарства, которые помогают откашлять слизь из легких и улучшить их функцию. Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов. Различные ферменты поджелудочной железы помогают пищеварительному тракту поглощать питательные вещества.

Для пациентов с муковисцидозом, у которых есть определенные мутации гена, врачи могут рекомендовать новые лекарства под названием Калидеко Ivacaftor или Симдеко Symdeko. Эти лекарства назначают для людей с кистозным фиброзом в возрасте 6-12 лет и старше. Доза Kalydeco Ивакафтор зависит от веса и возраста. Перед назначением Kalydeco или Symdeko врачи проверяют функции печени и делают глазные исследования.

Для людей с определенной мутацией генов, возраст которых составляет 12 лет и старше, имеется еще одно лекарство Оркамби Orkambi, которое сочетает в себе Ивакафтор с препаратом под названием lumacaftor. Эта комбинация улучшает функцию легких и снижает риск обострения. От муковисцидоза с мутацией F508del может быть назначен препарат Трикафта Trikafta (Элексакафтор / Тезакафтор / Ивакафтор).

Физиотерапия грудной клетки делается от одного до четырех раз в день. Наши врачи могут рекомендовать долгосрочную программу лечения кистозного фиброза по месту жительства, которая улучшить функцию легких и общее самочувствие.

Реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать физические упражнения, специальную дыхательную гимнастику и коррекцию питания. Если уровень кислорода в крови снижается, врачи могут дать кислород, чтобы избежать легочной гипертензии.

Людей всегда интересует сколько стоит лечение муковисцидоза и кистозного фиброза в Израиле. Цена расчитывается для каждого пациента индивидуально и зависит от стоимости препаратов и назначенных процедур. Сделать примерную оценку бюджета поможет международный отдел нашего центра.

Лечение хронического эндометрита

Лечение хронического эндометрита процесс сложный и многоступенчатый. Основной целью лечения является элиминация микроорганизмов, снижение активности процесса, устранение неблагоприятных влияний на эндометрий биологически активных веществ.

Лечение состоит из нескольких этапов.

I ЭТАП: Антибактериальная терапия

Для лечения используют антибактериальные препараты широкого спектра действия. Иногда приходится назначать два антибиотика разнонаправленного действия в течение двух менструальных циклов попеременно.

II ЭТАП: Иммуностимулирующая терапия

После первого этапа лечения, когда произошла элиминация возбудителей (микроорганизмов), после антибактериальной терапии, назначается следующий этап. На втором этапе обычно назначаются иммуностимулирующие препараты. Лучше перед назначением иммуностимулирующей терапии сдать иммунограмму, интерфероновый статус и определить чувствительность к индукторам интерферона. После этого, с первого дня цикла назначаются препараты. 

Обычно иммуномодуляторы вводятся парентеральным способом (внутримышечные инъекции), однако существуют и другие формы введения, например свечи (ректальные или вагинальные). Основная цель иммуномодулирующей терапии  – повысить общий и местный иммунитет и создать благоприятный иммунный фон, способствующий имплантации.

Физиотерапия

Физиотерапия является, пожалуй, самым важным звеном в комплексном лечении хронического эндометрита. Физические методы воздействия оказывают несколько значимых положительных эффектов:

• улучшают кровоснабжение тканей, что в свою очередь приводит к улучшению трофики («питания») тканей;
• стимулируют неоангиогенез – появление новых сосудов в эндометрии и открытие анастамозов;
• оказывают выраженный рассасывающий (дефиброзирующий эффект);
• повышают местный иммунитет.

Физиотерапия должна назначаться с учетом возможной гинекологической патологии: наличие эндометриоза, миомы матки, кистозных образований в яичниках и т.д. Используются различные методы: магнитное поле, электротерапия (токи надтональной частоты, токи Бернара и т.д.), электрофорезы, лазеротерапия и т.д. Физиолечение всегда начинается в первую фазу менструального цикла (не позднее 7 дня менструального цикла).

III ЭТАП: Гормональная терапия

Заключительный этап лечения предполагает назначение метаболической и заместительной гормональной терапии. Метаболическая терапия подразумевает назначение препаратов, улучшающих снабжение тканей питательными веществами (прежде всего кислородом и глюкозой), повышающих местный иммунитет и в некоторой степени усиливающих кровоток.

Лечение эндометрита занимает около 3-4 месяцев

После проведенного лечения женщина может планировать беременность: естественным путем или с помощью программ ВРТ. При этом необходимо продолжать поддержку нормального состояния организма, естественной флоры влагалища, иммунного статуса женщины. Эту поддержку желательно проводить и в первые 3 месяца беременности.

Клинические формы заболевания

Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:

• легочная;
• кишечная;
• атипичная;
• смешанная.

Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.

Классификация по международным стандартам

Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:

• хронический панкреатит;
• диссеминированные бронхоэктазы;
• диффузный панбронхиолит;
• неонатальная гипертрипсиногенемия;
• атипичная разновидность муковисцидоза;
• аллергический бронхолегочный аспергиллез;
• склерозирующий холангит;
• классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
• классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

3. СПИД

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

10. гипопаратиреоз

11. гипотиреоз

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

14. мукополисахаридоз

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

17. гипогаммаглобулинемия

18. хронический панкреатит

19. целиакия

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение

Назначая лечение острого среднего отита у детей,
важно учитывать общее состояние ребенка, наличие сопутствующих заболеваний,
длительность заболевания

Большое внимание уделяется основной причине отита —
воспалению в полости носа — ринит, аденоидит, синусит. При своевременно начатом
лечении в большинстве случаев острый средний отит разрешается без применения
антибиотиков

Это характерно для острого среднего отита у детей старше 2-х лет
с благоприятным фоном, когда заболевание вызвано вирусами. При среднетяжёлом и
тяжёлом течении антибиотики применяют почти всегда, особенно у детей до 2 лет.
У детей старше 2 лет при отсутствии выраженных симптомов интоксикации, болевого
синдрома, температуры тела выше 38°С, в течение суток можно ограничиться только
симптоматической терапией. Однако при отсутствии положительной динамики в
симптомах заболеваний в течение 24 часов необходимо начинать антибактериальную
терапию.

Эффективна ли пересадка легких при муковисцидозе?

трансплантациято есть замещение легочной ткани рубцовойПринцип методабольноготого, кому его пересаживаютиначе произойдет реакция отторжения трансплантатаПересадка легких может осложниться:

• Смертью пациента во время операции.
• Отторжением трансплантата – данное осложнение встречается довольно часто, несмотря на тщательный подбор донора, выполнение проб на совместимость и проводимую терапию иммунодепрессантами (препаратами, угнетающими активность иммунной системы).
• Инфекционными заболеваниями – они развиваются в результате угнетения активности иммунной системы.
• Побочными эффектами иммунодепрессантов – нарушением обмена веществ в организме, поражением мочеполовой системы, развитием злокачественных опухолей и так далее.

Пересадка легких при муковисцидозе не производится:

• при циррозе печени;
• при необратимом поражении поджелудочной железы;
• при сердечной недостаточности;
• при почечной недостаточности;
• больным вирусным гепатитом (С или В);
• наркоманам и алкоголикам;
• при наличии злокачественных опухолей;
• больным СПИДом (синдромом приобретенного иммунодефицита).

Общее описание

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Однако на этом фоне обнадеживающей является ожидаемая средняя продолжительность жизни, рассчитанная британскими медиками для лиц, которые родились после 2000 года: она будет превышать 50-летний рубеж.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Причиной патологических изменений, наступающих в организме человека при муковисцидозе, является изменение гена так называемого трансмембранного регулятора. Этот белок способствует транспорту электролитов сквозь клеточную мембрану выводных протоков внешнесекреторных желез. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям. Следует отметить, что муковисцидоз манифестируется сразу после рождения ребенка.

Известные люди, страдающие муковисцидозом

Лиза Бентли (р.1968) — канадская спортсменка, участница серий соревнований по триатлону на длинную дистанцию Ironman.

Боб Флэнаган (1952 – 1996) — американский писатель, поэт, музыкант, художник, комик. 

Грегори Лемаршаль (1983 — 2007) —  французский певец, родители которого создали благотворительную ассоциацию «Association Grégory Lemarchal» для помощи больным муковисцидозом. Средства идут на финансирование исследований в области муковисцидоза, а также ремонт больниц и специализированных отделений. После смерти Грегори в России также развернулось волонтёрское движение по борьбе с муковисцидозом, выходят репортажи, статьи.

Элис Мартино (1972 — 2003) — британская поп-певица и автор песен.