Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме

Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

Забор пуповинной крови.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Двойные аберрации

Большая частота хромосомных аномалий в материале выкидышей объясняет высокую частоту комбинированных аномалий в одном и том же зародыше. Напротив, у новорожденных комбинированные аномалии крайне редки. Обычно в таких случаях наблюдаются комбинации аномалии половой хромосомы и аномалии аутосомы.

В связи с более высокой частотой аутосомных трисомий в материале выкидышей, при комбинированных хромосомных аномалиях у абортусов чаще всего встречаются двойные аутосомные трисомии. Трудно сказать, связаны ли такие трисомии с двойным «нон-дисджанкшн» в одной и той же гамете, или со встречей двух аномальных гамет.

Частота сочетаний различных трисомий в одной и той же зиготе носит случайный характер, что позволяет предположить независимость друг от друга появления двойных трисомий.

Комбинация двух механизмов, приводящих к появлению двойных аномалий, позволяет объяснить появление других аномалий кариотипа, встречающихся при выкидышах. «Нон-дисджанкшн» при образовании одной из гамет в сочетании с механизмами образования полиплоидии объясняет появление зигот с 68 или 70 хромосомами. Сбой первого митотического деления у такой зиготы с трисомией может приводить к таким кариотипам, как 94,XXXX,16+,16+.

Управление состоянием

Несмотря на то, что нет никакого лекарства от этого состояния, ранняя идентификация и терапия могут помочь с обучением и развитием, позволяя этим детям вести полунезависимую жизнь. Регулярное медицинское наблюдение для оценки функций сердца, глаз и ушей может привести к ранним вмешательствам и улучшению долгосрочных результатов

Физиотерапия является важной частью поддержания здоровья костей. Ожирение часто является проблемой после подросткового периода, и правильная диета и регулярные физические упражнения необходимы для лечения трисомии 21

Логопед и языковой терапевт могут улучшить коммуникативные навыки, и специальные дошкольные программы позволят этим детям стать частью общеобразовательных школ.

Однако у людей, страдающих синдромом Дауна, существует широкий диапазон возможностей, и зачастую невозможно предсказать исход вмешательства

Очень важно, чтобы лица, обеспечивающие уход, также получали поддержку и консультации

Описание

Внимание! Для получения протокола исследования необходимо предоставить лицензию аккредитованного врача УЗИ в формате xml.

«Astraia» — программный продукт, разработанный FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон) для расчета риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ).

Исследование можно выполнять с 8 полных недель, то есть 8 недель +1 день и тд.

УЗИ выполняется совместно со взятием крови на биохимические показатели.

При использовании данной программы возможны 2 варианта проведения Пренатального скрининга. Первый вариант – обследование беременной, когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра).

Для расчета рисков хромосомной патологии плода в программу «Astraia» вносятся следующие данные:

• Результаты биохимического скрининга.
• Данные УЗИ.
• Персональные данные беременной.

Важно! Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.

Подготовка

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ (для точного расчёта срока беременности) с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Так же необходимо указать ФИО направляющего врача.

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.

Интерпретация результатов

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Уровни компактизации хромосомной ДНК

См. также: Сверхспирализация ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований. Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5—6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 105 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться. При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4—50 раз у человека.

Упаковка ДНК в хроматин обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре. Она происходит в несколько этапов. Наиболее изученными являются три первых уровня упаковки: (1) накручивание ДНК на нуклеосомы с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм, (2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм фибриллы и (3) сворачивание последней в гигантские (50 — 200 тысяч п. н.) петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ядерном матриксе.

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы, толщина которой составляет около 0,1—0,3 мкм. В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

1. Превышение размеров зоны воротникового пространства.
2. Недоразвитость носовой кости.
3. Маленький вес плода.
4. Брахицефалия.
5. Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
6. Нарушение развития лицевых структур.
7. Кистообразные образования в задней черепной ямке.
8. Гидронефроз почек.
9. Атония кишечника.
10. Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

Возраст	Риск
25	251 из 1200
30	1 в 900
35	1 в 350
40	1 в 100
45	1 из 30
49	1 из 10

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

48 хромосом у человека. 22-я хромосома человека

22-я хромосо́ма челове́ка  — одна из 23 человеческих хромосом , одна из 22 аутосом и одна из 5человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований , что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки . Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году . Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна , причиной которого обычно является её трисомия , исследователи не стали менять номера хромосом.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме .

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q ( три- или тетрасомия участка 22pter→q11).