Медико-генетический центр на тобольской санкт-петербург

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и
особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• диагностика наследственных заболеваний;
• выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для
  женщин);
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза,
медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с
врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам
пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика
эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть
осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими
исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

• биохимический скрининг;
• инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
• неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
• прогнозирование преэкламсии;
• диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках
медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной
патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные
заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• УЗ- маркеры патологии плода;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Консультирование детей

Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической
патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных
нарушений и генных мутаций.

Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка
обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .

Генетическая консультация детей – это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование);
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Основные публикации

1. Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий // Медицинская генетика. 2006. T.5. № 10. C. 38-43.
2. Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Козина А.А. Проблема дифференциальной диагностики и лечения митохондриальных заболеваний // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.36-42.
3. Голивец Л.Т., Федотов В.П., Созин С. Е., Салогуб Г.Н. и др. Болезнь Фабри: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления.// Медицинская генетика. 2012, №5, С.29-35.
4. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Абрукова А.В. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.54-61.
5. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. // В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М. «ГЭОТАР-Медиа». 2012. С. 499-510
6. Петеркова В.А, Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Емельянов А.О., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Гришина Д.П. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета. // Вестник Российской Академии медицинских наук, 2012.-N 1.-С.81-86.
7. Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Лузин А.В., Цыганкова П.Г., Балина Е.А. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009.-N 6.-С.58-63.
8. Байдакова Г.В., Белоусова Е.Д., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Шулякова И.В. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008.-N 3.-С.87-91.
9. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Цыганкова П.Г., Галеева Н.М., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Алгоритм диагностики окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий. // Нервные болезни. 2012(3). С.8-12
10. Даниленко Н.Г. , Цыганкова П.Г. , Сивицкая Л.Н., Левданский О.Д., Давыденко О.Г. Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика. // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. 2013(3)19. С.97-111..
11. Шеремет Н.Л., Ханакова Н.А., Невиницына Т.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Венкова Л.С., Свистунова Д.М., Черноиваненко И.С., Захарова Е.Ю., Поляков А.В., Минин А.А. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий. // Вестник офтальмологии, 2014.-N 6.-С.62-70.
12. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. // Нервно-мышечные болезни. 2015.2. С44-54
13. Шеремет Н.Л.,   Н.А. Ханакова, Т.А. Невиницына, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, А.Н. Логинова, А.Л. Чухрова, Л.С. Венкова, Д.М. Свистунова, И.С. Черноиваненко, Е.Ю. Захарова,  А.В. Поляков, А.А. Минин. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий//Вестник офтальмологии. – 2014. – Т.130, №6. – С.62-70.
14. Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю.Гипофосфатемический рахит у детей. / // Рос. Вест. Перин. Пед. – 2013. – Т.58. – №4. – С.14-19.
15. Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С. / // Мед. Ген. – 2015. – №7. – C.37-51.
16. Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика тип С. /. // Мед. Ген. – 2015. – №8. – C.3-6.
17. Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2012.-N 10.-С.58-63.

Основные публикации

1. Черных В.Б. AZF делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Пробл. Репрод. 2009; Т. 15; №1, С. 10-15.
2. Шилова Н.В., Черных В.Б., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Осипова Е.В., Мошкова М.Ю., Поляков А.В., Золотухина Т.В. Комплексный подход в диагностике уникальной аутосомно-гоносомной хромосомной перестройки. Мед. генетика, 2009, №2, с. 44-47.
3. Chernykh V.B., Kurilo L.F., Shilova N.V., Zolotukhina T.V., Ryzhkova O.P., Bliznetz E.A., Polyakov A.V. Hidden X Chromosomal Mosaicism in a 46,XX male. Sexual Development. 2009; 3:183-187.
4. Черных В.Б. Ген муковисцидоза и нарушение фертильности у мужчин. Андрол. и генит. хирургия, 2010, № 4, С. 23-31.
5. Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Анализ частых мутаций и IVS8-T полиморфизма гена CFTR у российских мужчин с бесплодием. Генетика 2010; Т. 46, №6, С. 844-852 // Chernykh V.B., Stepanova A.A., Beskorovainaia T.S., Sorokina T.M., Shileiko L.V., Kurilo L.F., Poliakov A.V. The frequency and spectrum of mutations and the IVS8-T polymorphism of the CFTR gene Journal of Genetics (Genetika). 2010 Jun;46(6):844-52. in Russian infertile men. Russian
6. Райгородская Н.Ю., Морозов Д.А., Черных В.Б., Болотова Н.В., Жарков Д.А., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Цмокалюк Е.Н. Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма. Проблемы эндокринологии 2010; №2; С. 42-46.
7. Raygorodskaya N.Y., Chernykh V.B., Morozov D.A., Olutoye O.O., Bolotova N.V., Averyanov A.P., Maslyakova G.N., Shilova N.V., Zolotukhina T.V. A 3-year-old boy with ovotestes: gender reassignment and surgical management. J. Pediatr. Endocr. Met. 2011; 24 (7-8): 587–589.
8. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Брагина Е.Е., Гордеева Е.Г., Шилейко Л.В., Мясников Д.А., Гончарова Н.Н., Марченко Л.А., Жахур Н.А., Сонова М. М., Коломиец О.Л. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы человека. Андрол. и генит.хирургия, 2011, №3, с.17-26.
9. Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В., Арсланян К.Н., Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Cорокина Т.М., Черных В.Б. Медико-генетические аспекты бесплодия. Акушерство, гинекология, репродукция, 2012, т. 6, № 2, с. 35-40.
10. Курило Л.Ф., Андреева М.В., Коломиец О.Л., Сорокина Т.М. , Черных В.Б., Шилейко Л.В., Хаят С.Ш., Демикова Н.С., Козлова С.И. Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы. Андрол. и генит. хирургия, 2013, №4, с. 17-27.
11. Хаят С.Ш., Андреева М.В., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Сорокина Т.М., Мясников Д.А., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Анализ показателей спермограммы у мужчин с нарушениями репродуктивной функции и полизооспермией. Андрол. и генит. хирургия, 2014, №1, с. 47-53.
12. Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием, имеющих различные типы делеций AZFc региона. Андрол. и генит. хирургия 2014; №2, с. 48-57.