Тератозооспермия
Содержание:
- Так что же такое двойная стимуляция (DuoStim, Шанхайский, китайский протокол)?
- Что такое тератозооспермия
- Как вылечить тератозооспермию?
- Астенотератозооспермия. Симптомы
- Формы патологий половых клеток
- Что это такое?
- Признаки тератоспермии
- Как лечить тератозооспермию
- Олигоастенотератозооспермия — лечение
- Лечение тератозооспермии
- Диагностика тератозооспермии
- Изучаемые параметры спермограммы:
- Характеристики нормальных сперматозоидов
- Диагностика и лечение тератозооспермии
- Возможность зачатия при тератоспермии
- Виды сперматозоидов с аномалиями строения
- Сущность
- Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
Так что же такое двойная стимуляция (DuoStim, Шанхайский, китайский протокол)?
Двойная стимуляция происходит в течение одного менструального цикла. То есть, начинается стимуляция гормональными препаратами стандартно, со 2-3 дня м. ц., затем проводится пункция. Отличие состоит в том, что через 1-3 дня после пункции, в этом же цикле, вновь подключаются стимулирующие гормональные препараты для дозревания «второй» волны фолликулов с последующей пункцией яйцеклеток. Все полученные при первой и второй пункции эмбрионы замораживаются, то есть в данной программе полностью исключена возможность проведения «свежего» переноса. Перенос эмбрионов осуществляется в следующем цикле или по мере готовности пациентки.
Кому показана двойная стимуляция?
Данный протокол показан пациентам с низким запасом («бедным ответом»). Он дает возможность получить за один менструальный цикл большее количество яйцеклеток. Плюс ко всему, двойная стимуляция позволяет «сэкономить» время в случае накопления эмбрионов для ПГД у женщин с низким овариальным резервом и возрастом старше 39 лет.
Хочется также отметить, что на практике при стимуляции пациенток с «бедным » запасом мы очень часто имеем дело с несинхронным, неравномерным ростом фолликулов.
Нередко возникают ситуации, когда после 6-7 дней стимуляции при росте 1-2 доминантных фолликулов запускается «вторая» волна, которая не успевает дозреть к моменту введения триггера и проведения первой пункции.
Как раз здесь, будет очень своевременно продолжить стимуляцию во второй фазе и пропунктировать дозревшие фолликулы.
Если пациентка, рассматривает для себя проведение «свежего» переноса или в предыдущих попытках не получалось криоконсервировать эмбрионы по причине низкого качества, в этом случае двойную стимуляцию лучше не проводить, а остановиться на стандартных протоколах.
Второе показание для проведения двойной стимуляции — это пациенты с онкологическими заболеваниями, с целью сохранения фертильности этим женщинам проводится стимуляция и пункция в любой день менструального цикла.
Мое профессиональное резюме:
«Новый » протокол двойной стимуляции подходит не для всех. Я полностью согласна с мнением большинства врачей, что невозможно заочно советовать тот или иной протокол. Единого стандарта нет. Есть свои тонкости в выборе препаратов для стимуляции, их сочетании, режимах введения, сроках назначения, что позволяет нам — репродуктологам на основании детального анализа выбрать индивидуально подходящий протокол для достижения нашей общей цели — рождения здорового малыша!
Хочется пожелать нам с Вами максимально эффективного и индивидуального протокола!
Что такое тератозооспермия
Диагноз «тератозооспермия» может быть уверенно установлен, если по результатам проведенной спермограммы в эякуляте было обнаружено более 50% сперматозоидов с нарушенным морфологическим строением (аномальные формы).
Однако, несмотря на то, что данная патология является одной из основных причин мужского бесплодия, на сегодняшний день существуют методы коррекции тератозооспермии. Лечение хирургическим способом и с помощью медикаментозной терапии применяется только в редких случаях.
Наиболее часто встречаются пороки развития хвостиков и головок сперматозоидов, вследствие чего последние являются не способными к оплодотворению яйцеклеток.
При деформированной головке сперматозоида нарушается процесс его слияния с яйцеклеткой, т.к. в данном случае сперматозоид не имеет возможности проникнуть в яйцеклетку и зигота не формируется. При проникновении такого слабого сперматозоида в яйцеклетку и наступлении оплодотворения и беременности существует высокий риск возникновения пороков развития плода, замираний беременности, а также самопроизвольных абортов на раннем сроке.
Патологические изменения хвостовой части сперматозоидов, отвечающей за их нормальное продвижение по маточной трубе по направлению к яйцеклетке, являются наиболее серьезным препятствием к наступлению беременности. При наличии тератозооспермии сперматозоиды лишены подвижности, вследствие чего подвержены гибели, так и не достигнув своей цели.
Как вылечить тератозооспермию?
Часто задают вопрос «Как вылечить тератозооспермию?». Лечение начинается с устранения причин, вызывающих ее. Это может быть устранение вредных факторов воздействия на производстве, изменение образа жизни, питания, отказ от алкоголя и курения, лечение инфекций половых путей. При наличии варикоцеле или обструктивных патологий семявыносящих протоков необходимо хирургическое лечение. Специфическая этиотропная терапия этой патологии на сегодня отсутствует, но диагноз тератозооспермии не является приговором. Назначается фолиевая кислота, спермактин, L-карнитин, янтарная кислота альфатокоферол и другие препараты. Назначается массаж физиопроцедуры. При необходимости, следует рассматривать варианты ИКСИ или ЭКО.
Супругам следует помнить, что инсеминация при тератозооспермии — спермой с большим содержанием патологических сперматозоидов вызывает почти у 50% случаев нарушения развития плода. Тератозооспермия является одной из частых причин замирания беременности и выкидышей на ранних сроках. Поэтому, при наличии в сперме высокого содержания содержание морфологически измененных сперматозоидов, следует планируемую беременность отложить на период лечения мужчины.
При необходимости, следует рассматривать варианты ИКСИ или ЭКО. Для проведения инсеминация при тератозооспермии по этим технологиям отбираются только не имеющие дефектов сперматозоиды, что существенно повышает шансы на рождение здорового ребенка.
Бесплатный прием репродуктолога
по 30 апреля 2021Осталось дней: 9
Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.
Другие статьи
Программы ЭКО в регионах
Читать статью
Внимание! Важная информация о работе клиники
Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.
Читать статью
Астенотератозооспермия. Симптомы
К сожалению, симптомы астенотератозооспермии отсутствуют. Мужчина не имеет никаких жалоб, и его эякуляторная функция не страдает. Если говорить о астенотератозооспермии, то единственным симптомом и жалобой является невозможность зачатия. Это является поводом для обращения к врачу и обследования. Без специально проведенного анализа (спермограмма) поставить диагноз астенотератозооспермия невозможно.
Если присутствует воспалительный процесс (например, у мужчины диагностирован простатит, орхит, эпидидимит или везикулит), то появляются симптомы, характерные для этих заболеваний, а в спермограмме отмечается астенозооспермия, пиоспермия (повышенное количество лейкоцитов). В норме в 1 мл спермы допустимое количество лейкоцитов — до 1 млн. В данном случае воспалительный процесс и пиоспермия становится причиной астенотератозооспермии. Если в анализах астенотератозооспермия, пиоспермия, то врач назначает посев спермы для выявления возбудителя, кроме того, определяется чувствительность к антибиотикам с целью наиболее эффективного лечения.
Формы патологий половых клеток
В медицинской практике выделяют три основных вида аномальных изменений в строении сперматозоида. К ним относятся:
- Видоизменения головки спермия, которая может быть острой, вытянутой, и размеры ее могут колебаться от слишком маленьких до чересчур больших и непропорциональных. Может также произойти раздвоение головки или развиться спермий с двумя головками. Такое нарушение приводит к тому, что зачатие почти невозможно, а если и происходит, то эмбрион не может быть полноценным.
- Патологии в шейке сперматозоида, которая может быть очень толстой или очень тонкой, что замедляет подвижность спермиев или создает плохую устойчивость для зачатия.
- Изменения в хвостике спермия являются самыми распространенными нарушениями. Как правило, меняется толщина хвостика, появляется его скрученность либо врожденная неровность.
Если деформирование спермиев возникает на начальной стадии созревания и развития, то в таком случае диагностируется первичная стадия тератоспермии. Патологические нарушения структуры зрелых спермиев вследствие изменений в самом организме и под влиянием неблагоприятных внешних факторов относятся к вторичной стадии тератоспермии. Первичная форма патологии характеризуется изменениями размеров в головке, шейке либо хвосте спермиев. При вторичной форме могут наблюдаться повреждения оболочки половых клеток, деформируются части головки и хвоста, появляются скручивания, перегибы, переломы хвоста, вследствие чего спермии утрачивают свою естественную функцию.
Что это такое?
Тератозооспермия — это патологические изменения в составе эякулята. Определить недуг можно только по , при этом никаких жалоб на самочувствие у мужчины может не быть. Тератозооспермией называется превышение в сперме количества морфологически неполноценных половых клеток. Морфология сперматозоида — это целый комплекс, который описывает, какой должна быть идеальная мужская репродуктивная клетка.
Оценивается длина и размеры головки сперматозоида, толщина шейки, длина и форма хвостика. В норме у каждого здорового мужчины в эякуляте имеются «покалеченные» клетки: без хвостика или с хвостиком, закрученным в спираль или дугой, с маленькой или деформированной головкой, с двумя хвостиками или двумя головками, а также с другими «уродствами». Но о тератозооспермии говорят только в том случае, если количество таких «неполноценных» клеток превышает 50% от общего количества клеток в семенной жидкости.
В народе этот недуг называется «болезнью уродливых спермиев». Чаще всего о ней узнают в ходе обследований, связанных с невозможностью забеременеть.
Признаки тератоспермии
Никаких внешних признаков заболевания мужчина не наблюдает. Он может прожить много лет, даже не подозревая о наличии патологии.
Отсутствие беременности при регулярных незащищенных половых актах – основной признак тератоспермии.
Косвенные признаки патологии:
- беременности прерываются на ранних сроках;
- оплодотворение не наступает больше года;
- патологические процессы, протекающие в плодном яйце;
- беременности замирают.
Важно
Установить точную причину развития заболевания можно только с помощью диагностики. Для восстановления нормального сперматогенеза необходимо устранить причину.
Как лечить тератозооспермию
Практика показывает, что в тех случаях, когда тератозооспермия вызвана внешними факторами (плохим питанием, стрессом, вредными привычками), инфекционно-воспалительными заболеваниями органов малого таза, варикоцеле, гормональными нарушениями, прогноз лечения благоприятный.
Как правило, после лечебного курса или операции, в случаях с варикоцеле, морфология сперматозоидов улучшается за сравнительно короткий период – 2-3 месяца.
Однако истинные причины тератозооспермии до сих пор неизвестны, поэтому лечение может занять немало времени. При неясном диагнозе пациентам назначаются длительные курсы (не менее 3-х месяцев) фолиевой кислоты, комплексных витаминных препаратов.
Если терапия не дала результатов, выявлено необратимое нарушение фрагментации ДНК сперматозоидов, не отчаивайтесь! Выход есть – ЭКО и искусственная инсеминация.
Олигоастенотератозооспермия — лечение
При выявлении такой патологии, как олигоастенотератозооспермия, лечение начинают с устранения причин, спровоцировавших развитие заболевания: проводят лечение воспалительных процессов, инфекционных заболеваний, корректируют гормональный фон.
Олигоастенотератозооспермия лечение может подразумевать хирургическое, если ее причиной послужило варикоцеле.
Олигоастенотератозооспермия лечение медикаментозное предполагает препаратами, улучшающими качество спермы. К ним относятся клостильбегит, спеман и токоферол. Данные препараты подбираются и назначаются врачом-эндокринологом или эмбриологом в индивидуальном порядке для каждого пациента.
Когда диагностирована олигоастенотератозооспермия, лечение также предполагает отказ от вредных привычек, воздержание от походов в баню и сауну, правильный рацион и режим питания.
Когда поставлен диагноз олигоастенотератозооспермия, лечение может занять от полугода до нескольких лет при условии строго выполнения всех предписаний врача. В противном случае шансы зачать ребенка составляют 1-2%.
Благодаря достижениям современной медицины мужчина может стать счастливым родителем даже при таких заболеваниях, как астенозооспермия, олигозооспермия и тератозооспермия, которые в сочетании и есть олигоастенотератозооспермия. Лечение бесплодия в данном случае предполагает использование метода ИКСИ (интрацитоплазматической инъекции сперматозоида). Данная методика широко применяется по всему миру и считается наиболее эффективным способом оплодотворения.
В отличие от экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), при ИКСИ вводится только один сперматозоид
В данном случае количество сперматозоидов в эякуляте мужчины для успешного оплодотворения не важно. Имеет значение лишь нормальная морфология и подвижность спермия, которую определяют по критерию Крюгера
Параметрами лечения олигоастенотератозооспермии методом ИКСИ служат наличие в эякуляте или яичке мужчины здоровых и активных сперматозоидов.
Лечение тератозооспермии
Теперь то, что касается лечения тератозооспермии. Здесь я должен вас несколько огорчить, но потом сразу обнадежу. Дело в том, что нет какой-то таблетки от тератозооспермии, и всё же повысить процент сперматозоидов с нормальной морфологией вполне возможно. Всё зависит от каждого конкретного случая, от каждого конкретного пациента.
* В каких-то случаях хирургическая коррекция варикоцеле дает очень хороший эффект и приводит к повышению процента сперматозоидов с нормальной морфологией.
* Гормональная стимуляция может способствовать дозреванию сперматозоидов и формированию нормальной морфологии.
* Антиоксидантная терапия защищает сперматозоиды от окислительного стресса, формирует благоприятный микроклимат, в котором развиваются сперматозоиды, способствует формированию нормальной морфологической структуры сперматозоидов.
В любом случае, начинать необходимо с тщательного обследования, и лечение подбирать индивидуально.
Если вы столкнулись с такой проблемой, как ненаступающая беременность, и в анализе спермограммы у вас определяется тератозооспермия, то, безусловно, необходимо пройти обследование.
Всего вам доброго, и репродуктивных успехов.
Диагностика тератозооспермии
Тератозооспермия диагностируется посредством сдачи анализа семенной жидкости (спермограммы). В этом анализе патологические изменения сперматозоидов могут наблюдаться даже у мужчин с нормальным репродуктивным здоровьем. Признаком тератозооспермии считается наличие более 50% патологически измененных сперматозоидов.
Виды тератозооспермии:
- Аномалии головки – патология размера, морфологии, количества (двойная головка), дефекты акросом и хроматина.
- Патология шейки и среднего сегмента сперматозоида, например, истончение и утолщение этого участка, асимметричная фиксация.
- Нарушение формы хвостовой части – укорочение, закругление, патологический изгиб, истончение или наличие множественных жгутиков.
Независимо от вида патологии, выявленной в анализах, замершая беременность на фоне тератозооспермии встречается достаточно часто.
Изучаемые параметры спермограммы:
Время разжижения эякулята
Это первый изучаемый параметр. Извергаемая мужчиной сперма не является полностью жидкой. Степень разжижения определяется по изменению вязкости спермы. Нормальная сперма разжижается в течение 10 — 40 минут. Если для разжижения требуется больше времени или оно не происходит совсем, то это свидетельствует о нарушениях в работе предстательной железы.
Разжижение может влиять на оплодотворяющую способность спермиев. Данная ситуация может стать причиной мужского бесплодия.
Объем эякулята
Совместно с концентрацией сперматозоидов дает представление об общем количестве сперматозоидов, которые выходят в результате семяизвержения. Сперма объемом меньше 2 мл может говорить об олигоспермии — причине мужского бесплодия. После семяизвержения сперматозоиды оказываются в агрессивных условиях. Кислая среда влагалища губит большую часть сперматозоидов, выживают наиболее подвижные и выносливые сперматозоиды. В течение 2 — 3 часов сперматозоиды должны успеть попасть в полость матки, где условия для их жизни наиболее благоприятные. Семенная жидкость нейтрализует на время кислотность влагалищной среды, сперматозоиды имеют возможность проникнуть с меньшими препятствиями в полость матки. Если семенной жидкости мало, то ее попросту может не хватить для выполнения данной физиологической функции. Помимо этого, женский организм воспринимает сперматозоидов как чужеродных микроорганизмов, в результате чего может возникнуть шеечный фактор бесплодия. Малое количество спермы окажется недостаточным для оплодотворения яйцеклетки.
В некоторых случаях после наступления оргазма не происходит семяизвержения. Это может свидетельствовать о «ретроградной эякуляции», то есть семяизвержении в мочевой пузырь.
Цвет эякулята
Определенного параметра цвета семенной жидкости не существует. Сперма может быть беловато-сероватого, беловато-прозрачного, молочно-беловатого, желтовато-беловатого цветов. «Розоватый» оттенок спермы свидетельствует о гемоспермии — повышенном уровне эритроцитов в сперме.
Кислотность эякулята
Играет важную роль в выявлении нарушений репродуктивной и половой функции мужчины. Нормальный эякулят имеет слабощелочную реакцию среды (РН 7,2 — 8). Отклонение от данной нормы зачастую свидетельствует о нарушениях.
Количество сперматозоидов
Выражается в виде концентрации, например, количество спермиев на 1 миллилитр. Нормальный эякулят сперматозоидов должен содержать не менее 20 миллионов в 1 миллилитре и не менее 40 миллионов в общем объеме спермы.
Подвижность сперматозоидов
Сперматозоиды принято разделять на 4 категории:
- Быстрого прямолинейного движения;
- Медленного прямолинейного движения;
- Непрямолинейного (кругового или на месте вокруг своей оси) движения;
- Не движущиеся.
В процентном соотношении сперматозоидов быстрого прямолинейного движения в сперме мужчины должно быть не менее 25%. Максимальная скорость движения сперматозоидов возможна при температуре тела около 37 градусов.
Доля аномальных сперматозоидов
Количество аномальных сперматозоидов не должно превышать 50%. При этом аномальными сперматозоидами принято считать спермиев с неправильным строением. Также среди аномальных сперматозоидов иногда бывает спермагглютинация (склеивание сперматозоидов).
Урологи (андрологи) поликлиники в отрадном предлагают Вам при подозрении на мужское бесплодие сделать спермограмму. Опытные специалисты правильно расшифруют полученные данные, после которых уролог сможет назначить необходимое лечение. По всем интересующим Вас вопросам вы можете обратиться по телефонам, указанным на сайте.
Характеристики нормальных сперматозоидов
У сперматозоида с правильным строением головка должна быть круглой или овальной, длина и ширина соотносятся друг с другом в пропорции от 2:1 до 4:3.
Выделяют три элемента строения сперматозоида:
- Акросома. Это маленький мембранный пузырек, который содержит ферменты, разрушают оболочку яйцеклетки, то есть необходимы для процесса оплодотворения. Пузырек располагается впереди ядра, занимая ориентировочно его половину.
- Шейка. Она должна быть в полтора раза длиннее головки.
- Хвост. У сперматозоидов с правильным строением он ровный, прямой. Соотношение длины головки к длине хвоста – от 1:9 до 1:10.
Диагностика и лечение тератозооспермии
Как и другие патоспермии, эта выявляется с помощьюспермограммы. Мужчина направляется на этот анализ репродуктологом или урологом-андрологом. Кроме микроскопического исследования спермы обязательная часть диагностики – осмотр пациента врачом-урологом, сбор анамнеза. После получения результатов спермограммы, подтвердивших тератозооспермию, доктор может назначить дополнительные обследования:
- ультразвуковое исследование половых органов;
- анализы на концентрацию гормонов;
- исследования, которые выявляют воспаления и ИППП;
- генетический скрининг + прием врача-генетика.
Дополнительные диагностические мероприятия направлены на выявление причины тератозооспермии.
Как лечат?
Лечением занимается уролог-андролог. Причем, проводится терапия не самой патоспермии, а ее причины. Бывает, что в процессе комплексного обследования не обнаруживается заболевания, способного привести к повышенной концентрации патологических сперматозоидов. Тогда врач рекомендует пациенту изменить образ жизни – правильно питаться, снизить потребление алкоголя, бросить курить.
Кроме того, по возможности исключаются негативные внешние воздействия, которые могли привести к ухудшению качества спермы. После этого показатели спермограммы через некоторое время могут вернуться к норме.
Если заболевания диагностированы, проводится их лечение:
- медикаментозное в случае тератозооспермии из-за гормональных нарушений, воспалительных или инфекционных процессов.
- хирургическое, если причина плохой спермограммы варикоцеле.
Кроме того, врач может назначить мужчине витаминотерапию, порекомендовать определенные изменения в рационе.
К сожалению, лечение не всегда дает нужный эффект. А в некоторых случаях – когда тератозооспермия вызвана тяжелой патологией или генетическим фактором – врачи заранее понимают его бесперспективность. Но не опускают руки. При неэффективности лечения после или вместо терапии назначается программа ВРТ.
ЭКО при тератозооспермии
Экстракорпоральное оплодотворение приводит к наступлению долгожданной беременности даже при очень малом количестве морфологически правильных сперматозоидов в эякуляте пациента. Мы применяем всепрограммы ЭКО, доказавшие высокую результативность в борьбе с мужским бесплодием.
В индивидуально разработанные программы включаются дополнительные методы вспомогательной репродукции. В случае тератозооспермии всегда используется ИКСИ (или ПИКСИ): эмбриолог отбирает в биоматериале мужчины спермий с хорошей морфологией, затем вводит его внутрь яйцеклетки, помогая оплодотворению совершиться.
Приходите к нам за малышом! В «Линии жизни» счастливыми папами становятся пациенты с тяжелейшими нарушениями сперматогенеза.
Возможность зачатия при тератоспермии
Спермии с аномальной морфологией не способны оплодотворить яйцеклетку, т.к. они не могут быстро передвигаться. В отдельных ситуациях оплодотворение происходит, но эмбрион не является жизнеспособным, и у женщины быстро происходит выкидыш. У многих женщин выкидыши на начальных сроках беременности случаются именно из-за наличия тератоспермии у их партнеров.
Вероятность естественного оплодотворения зависит от качественного состава мужского семени. Чем больше в эякуляте сперматозоидов с отклонениями, тем ниже вероятность того, что произойдет естественное оплодотворение яйцеклетки. Если содержание патологических сперматозоидов в эякуляте превышает 85-90%, наступление беременности крайне маловероятно.
Важно помнить, что эффективное лечение возможно только после установления причин, которые привели к этой патологии. Вне зависимости от того, отдадите ли вы предпочтение современным медикаментозным препаратам или решите лечиться народными средствами, начинать использование любого из них можно только после предварительного обследования
Виды сперматозоидов с аномалиями строения
Сперматозоиды можно разделить по типу отклонений от нормы. Самые распространенные аномалии:
- Головки. При микроцефалии головка сперматозоида слишком маленькая, а при макроцефалии – напротив, непропорционально большая. Кроме того, патологии могут наблюдаться в акросоме.
- Шейки или жгутиков.
- Хвоста. Если хвост имеет дефекты строения, то сперматозоид не может нормально перемещаться: одни клетки не способны двигаться линейно, другие вообще не могут двигаться.
Встречаются и полианомальные сперматозоиды, которые сочетают несколько патологий.
Определить тип нарушения строения крайне важно, поскольку на основании полученной информации ставится диагноз тератозооспермия. Специалисты учитывают следующие показатели:
- Количество сперматозоидов с неправильным строением.
- Среднее количество аномалий на один сперматозоид, или Sperm Deformity Index (SDI).
- Количество нарушений на один сперматозоид с аномальной морфологией. Это Teratozoospermia Index (TZI).
Сперму считают аномальной при условии, если значение TZI превышает 1,6. В случае, когда отмечаются высокие показатели SDI (от 1,6), скорее всего, у мужчины возникнут проблемы даже со вспомогательными репродуктивными технологиями (например, ЭКО).
Сущность
Лейкоциты (белые кровяные клетки) нужны для защиты организма человека от внутренних, а также от внешних патогенных агентов. В связи с этим, их повышение свидетельствует о наличии воспалительных реакций. При здоровом состоянии организма сперматозоиды имеют специальную защитную систему. Свободные радикалы, формирующиеся во время воспаления имеют негативное воздействие на мембраны мужских половых клеток, что замедляет их подвижность и препятствует оплодотворению. Поэтому лейкоцитоспермия сочетается со снижением двигательной активности сперматозоидов (так называемой астенозооспермией).
Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.
При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).
При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.