Галактоземия

Симптомы

Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения. 

Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов. 

Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии

Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов). 

Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы. 

Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии. 

Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло. 

Диагностика

• Пренатальная диагностика рекомендуется, если в семье есть больные
  галактоземией. На10-12 неделе беременности проводится биопсия
  хориона или в 15-18 недель — амниоцентез (анализ околоплодных вод).
  Дородовая диагностика позволяет отличить классическую форму
  галактоземии от других, которые протекают сравнительно легко и без
  тяжелых осложнений.
• Неонатальный скрининг — основной метод раннего обнаружения
  болезни. У новорожденных на 4-е сутки после появления на свет (у
  недоношенных детей на 7–10 день) берут кровь из пяточки. При
  выявлении повышенного уровня галактозы и недостаточного
  содержания фермента, расщепляющего ее, результаты передают в
  поликлинику по месту жительства, врач назначает повторный тест.
  Если подозрение на галактоземию подтверждается, необходима
  консультация генетика.
• Анализ крови из вены для ДНК-исследования. Благодаря ему
  выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

После подтверждения диагноза проводят дополнительные исследования:

• Биохимический анализ крови и общий анализ мочи, чтобы выявить
  признаки нарушения работы внутренних органов.
• Офтальмоскопию с использованием щелевой лампы глаз -для
  определения поражения хрусталика.
• УЗИ органов брюшной полости и почек для оценки состояния печени,
  почек, кишечника.
• ЭКГ позволяет обнаружить малые аномалии развития сердца.
• Электроэнцефалографию или, по возможности, компьютерную
  томографию — для диагностики органической патологии центральной
  нервной системы.

Кроме того рекомендуется обследование на выявление заболеваний,
имеющие схожие симптомы: сахарный диабет, патологии печени, аномалии
желчевыводящей системы, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

Лечение галактоземии

Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
• Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.

Описание

Галактоземия относится к ряду врожденных наследственных патологий. Встречается это заболевание в медицинской практике достаточно редко.

Связывают развитие патологии с недостаточной активностью необходимых для нормального процесса обмена веществ ферментов, «перерабатывающих» галактозы.

Впервые описали клинику галактоземии в 1908 г. (хотя некоторые относят к данному факту только 1917 г.). К сожалению, но подопытным ребенком стал тот, который страдал истощением, увеличением селезенки и печени. Утверждается, что вся эта симптоматика исчезла после того, как малышу отменили молочное питание.

Общее описание

Галактоземия (ГЕ) — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, а их токсическое действие приводит к многочисленным нарушениям его функций. Неоценимое значение галактозы для развития ребенка заключается в том, что она является компонентом молока. ГЕ встречается примерно у одного новорожденного из 16 тысяч.

ГЕ передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. Семья, уже воспитывающая больного ребенка, имеет риск 1:4 появления нездорового младенца при следующей беременности. Самая распространенная, т.н. классическая форма ГЕ, обусловлена мутацией гена GALT, локализованного в 9p13.3 из-за чего происходит недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), отвечающего за метаболизм галактозы. Галактоза является строительным материалом для мембран клеток, волокон нервной системы, являясь одновременно источником энергии для клетки. Токсические же продукты ее метаболизма, тормозят действие ферментов фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, еще одних участников углеводного обмена, что влечет за собой гипогликемию, а также блокируют антибактериальную активность лейкоцитов, что инициирует сепсис новорожденных. При несвоевременной медицинской помощи, примерно ¾ больных погибают уже в младенческом возрасте.

Лечение детской катаракты

Консервативного лечения не существует, показано хирургическое вмешательство. Его цель – удалить непрозрачную преграду в максимально ранние сроки. Это необходимо сделать, чтобы избежать развития амблиопии.

Решение о сроках операции по поводу катаракты у детей принимают в зависимости от индивидуальных особенностей маленького пациента.

Определяющими факторами являются:

• распространенность помутнения. Если сохраняются прозрачные участки в оптической зоне и есть серьезные противопоказания к проведению хирургии, вмешательство можно отсрочить. Полная катаракта не оставляет ни одного шанса для становления зрительных функций и ее необходимо убирать в максимально короткие сроки после рождения малыша;

• патология односторонняя или двусторонняя. Для парной детской катаракты этот фактор решающий. При полной двусторонней детской катаракте операцию хотя бы одного глаза проводят в ближайшее время;

• сопутствующая глазная и общая патология.

Большинство зарубежных и отечественных специалистов по детской катаракте считают нецелесообразным операцию, проведенную ранее 4-х недель от рождения малыша. После экстракции катаракты у таких детей в большинстве случаев развивается глаукома – заболевание с повышенным внутриглазным давлением, ведущее к атрофии зрительного нерва и слепоте.

При удалении хрусталика в возрасте до 6-ти месяцев интраокулярную линзу (ИОЛ) не имплантируют, это сделают позже — вторым этапом.

Связано это не с техническими сложностями в установке ИОЛ, а в изменении рефракции растущего глазного яблока. То есть при расчете диоптрийной силы ИОЛ для младенца младше 6-ти месяцев возникают большие сложности – с ростом малыша изменятся и оптические показатели. В послеоперационном периоде показано ношение контактной линзы (КЛ) или очков до второго этапа хирургии – имплантации искусственного хрусталика.

Если пренебречь ношением оптического устройства после удаления катаракты, разовьется амблиопия и установка ИОЛ окажется бесполезной.

Кроме того, для всех маленьких пациентов, перенесших операцию по удалению катаракты, разработана специальная реабилитация после катаракты, включающая плеоптическое лечение.

Если врожденная катаракта у малыша оперируется позднее 6-месячного возраста, искусственный хрусталик имплантируют сразу.

Технические особенности хирургии детской катаракты

Помимо дифференцированного подхода к установке ИОЛ, есть отличия в ходе самой операции от той, что проводится у взрослых пациентов. Возрастная катаракта всегда требует разрушения плотного хрусталика перед его удалением – ручного, ультразвукового или лазерного. Хрусталик малышей настолько нежный, что удаляется методом аспирации и не требует предварительного дробления.

Второй особенностью микрохирургии катаракты у детей является удаление прозрачной задней капсулы хрусталика и прилежащей к ней части стекловидного тела – передняя витректомия. Необходимость этих действий дискутируется. С одной стороны, такие действия увеличивают риск послеоперационных осложнений и не гарантируют развитие вторичной катаракты. С другой стороны, без этих манипуляций с течением времени появляется вторичное помутнение по оптической оси. Решение принимают совместно с лазерными хирургами, специализирующимися на лечении вторичной катаракты.

Все дети, перенесшие операцию по поводу катаракты, находятся под диспансерным наблюдением и регулярно проходят курсы плеоптического и ортоптического лечения.

Галактоземия

Обычно организм без проблем метаболизирует галактозу в печени. Но у некоторых лиц употребление этого моносахарида может послужить причиной плохого самочувствия. Эту болезнь называют галактоземией. Ее причиной служит генетический фактор – отсутствие в организме фермента, отвечающего за расщепление галактозы. Кроме того, невосприятие углевода может быть и при нарушениях работы печени.

Существуют три типа болезни. Первый тип – это классическая галактоземия, возникающая из-за недостатка фермента. Принадлежит к врожденным патологиям и первые симптомы проявляются в неонатальный период (в младенчестве). Обычная частота заболевания 1 к 40 тысячам новорожденных. Однако исследователи говорят, что представители некоторых национальностей более склонны к возникновению этой болезни. Так, например, в Ирландии опасность возникновения врожденной галактоземии равно 1 к 16 тысячам новорожденных.

Классическая галактоземия проявляется нарушением пищеварения, задержкой в развитии новорожденных. Порой эту болезнь ошибочно принимают за лактозную непереносимость. Определить какой именно сахарид является причиной болезни можно исключительно лабораторными методами. Если младенец, страдающий галактоземией, продолжает употреблять лактозу или галактозу, у него возникает дисфункция печени (со временем перерастает в цирроз), гипогликемия, повышается билирубин, растет уровень галактозы в крови. Если вовремя не остановить этот процесс, возможен летальный исход, вызванный печеночной недостаточностью, а также повреждение головного мозга или слепота. Помимо этого, на фоне классической галактоземии могут развиваться хронические осложнения, в том числе, дефекты речи, когнитивные расстройства, бесплодие у женщин, вызванное дисфункцией яичников.

Второй тип галактоземии – генетическое нарушение, встречающееся у новорожденных с частотой 1:10000. По симптоматике очень напоминает классическую. Главное отличие – не вызывает хронических осложнений. Третий тип нарушения метаболизма моносахарида сопровождается изменениями в формуле крови.

Лечение

Лечение патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы (смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, белки животного происхождения, миндальное молоко, обогащенное экстрактами мяса, овощей); молоко исключается. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, что связано с повышением активности УДФ-галпирофосфорилазы, активирующей превращение галактозы побочным путем. На этом основано терапевтическое действие прогестерона и тестостерона, специфически активирующих УДФ-гал-пирофосфорилазу.

При тяжелом состоянии -— регидратация (см. Токсический синдром), устранение ацидоза (см.), заменное переливание крови (см.).

Прогноз плохой при поздней диагностике и тяжелых формах Г. При рано начатом диетическом лечении дети могут развиваться нормально.

Библиогр.: Князев Ю. А. Наследственные заболевания углеводного обмена у детей, Педиатрия, № 12, с. 8, 1970; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., с. 158, М., 1973; Farriaux J.-P. La gala-etosemie, в кн.: Actualites metaboliques en pediatrie, pubi, sous la dir. de Doin-Deren et Cie, ser. 3, p. 245, P., 1969, bibliogr.; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972; Reuss A. Zuckerausscheidung im Saug-lingsalter, Wien. klin. Wschr., S. 799, 1908.

Лечение и профилактика

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Биохимическая характеристика

Галактоза, как и глюкоза, принадлежит к классу гексоз. Оба моносахарида очень похожи по своей структуре: содержат 6 углеродных молекул, 6 кислородных и 12 водородных. Но, несмотря на то, что у всех трех моносахаридов (фруктоза, глюкоза, галактоза) формула идентична – C6H12О6, некоторые биохимические отличия все же есть. В первую очередь – из-за различного расположения атомов в каждом конкретном случае, что делает эти вещества структурными изомерами.

Может существовать в двух различных стереоизомерных формах:

• L-галактоза;
• D-галактоза.

D-изомер входит в состав олигосахаридов, гликозидов, полисахаридов. L-форма, будучи компонентом некоторых полисахаридов, есть в красных водорослях.

Порой галактозу называют умным сахаром, поскольку небольшое количество вещества способно обеспечить организм значительным уровнем дополнительной энергии. Благодаря структуре, отличающейся от других сахаров, является полезным веществом для диабетиков и людей, соблюдающих диету для похудения.

У всех млекопитающих галактоза синтезируется в организме в основном из глюкозы. В химических лабораториях ученые производят галактозу из лактозы – в результате гидролитического расщепления вещества. После окисления галактозы возникают галактоновая и галактуроновая кислоты.

Характеристики галактозы:

• калории на 1 грамм – 4;
• индекс сладости – 0,3;
• гликемический индекс – 23.

Профилактика

Если лечение галактоземии началось вовремя, исход благоприятный: дети развиваются нормально и чувствуют себя хорошо (если нет погрешностей в диете). Так как болезнь связана с генетическими нарушениями, избавиться от заболевания полностью невозможно. Однако можно значительно облегчить самочувствие и жизнь ребенку, придерживаясь безлактозного питания. Строгая диета обязательна для всех детей, у которых галактоземия диагностирована. Избежать появления признаков катаракты, разрушения клеток печени и задержек в психомоторном развитии можно!

Если диагностику не успели провести вовремя, и произошло поражение органов, с помощью медикаментозной терапии можно значительно замедлить развитие болезни и ухудшение состояния. Если же лечение при галактоземии не проводится вообще, ребенок погибает на протяжении нескольких месяцев.

Чтобы предупредить развитие болезни, нужно учитывать ее наследственные особенности. Для этого будущие родители могут пройти консультацию у генетика (особенно рекомендуется тем, у кого в семье уже рождались дети с галактоземией). За ребенком, у которого диагностирована галактоземия, наблюдает педиатр, диетолог, генетик, невролог. 

Анализ на непереносимость молока

В нашей стране принят закон об обязательном тестировании каждого новорожденного на галактоземию. В первые дни жизни малыша в родильном доме проводится анализ на непереносимость молока для определения уровня галактозы. Если он превышает норму, семью вызывают в медико-генетический центр, где уровень галактозы измеряют повторно. При сохраняющемся повышенном уровне галактозы нужно проводить уточняющую диагностику. Умеренное повышение встречается нередко и характерно для доброкачественного варианта галактоземии, который обычно никак не проявляется клинически.

Непереносимость молока не всегда связана с усвоением молочных сахаров. Если у ребенка после маминого или коровьего молока возникают покраснения и воспаления на коже, то, вероятно, у него аллергия на белок молока.

ДНК-диагностика позволяет отличить классическую галактоземию, при которой требуется срочное назначение безлактозной диеты, от доброкачественного варианта, при котором в большинстве случаев можно сохранить грудное вскармливание, а также от других наследственных болезней обмена, протекающих со сходной симптоматикой.

Еще одна причина обращения к генетическому исследованию – прогноз потомства. Родители ребенка, больного галактоземией, имеют высокий риск рождения второго больного ребенка. Генетическое обследование семьи дает возможность уже на ранних стадиях беременности узнать, будет ли болен будущий ребенок.

При непереносимости молока генетический анализ также позволяет различить первичную и вторичную лактазную недостаточность

Это важно, так как при первичном дефиците лактазы пожизненно назначается низколактозная диета, а при вторичном необходимо устранить основную причину, вызвавшую повреждение кишечника

Признаки

Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.

Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:

• отказом от пищи;
• задержкой речевого развития (вернее, проявления эмоций голосом);
• отставанием в наборе необходимой массы тела (наблюдается анорексия);
• поражением печени токсическими веществами (развиваются хронические заболевания печени);
• поражением центральной нервной системы.

Средняя форма тяжести имеет такие признаки:

• частая рвота;
• развитие желтухи различной степени;
• анемия;
• отставание психомоторного развития;
• развитие катаракты;
• печеночная недостаточность.

Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:

• очень раннее развитие (в течение двух дней после появления ребенка на свет);
• появление рвоты у грудничка вскоре после кормления молоком или молочной смесью;
• развитие расстройства стула (появляется водянистый понос);
• нарастание степени интоксикации;
• общую вялость грудничка;
• отказ от еды (грудное молоко или бутылочка);
• отсутствие набора массы тела (развивается выраженная анемия);
• кишечные колики;
• чрезмерный метеоризм;
• обильность отхождения газов;
• стойкая желтуха;
• снижение рефлексов новорожденного;
• развитие печеночной недостаточности;
• цирроз печени;
• увеличение селезенки;
• поражение почек;
• обоесторонняя (на обоих глазах) катаракта;
• замедление в физиологическом развитии.

Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.

Симптомы

Существуют три типа галактоземии в зависимости от того, какого фермента не хватает.

I тип — самый распространенный — обусловлен дефицитом фермента ГАЛТ
(галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). От его активности или
пассивности зависит степень тяжесть заболевания.

2 тип галактоземии связан с недостаточностью фермента ГАЛК
(галактокиназы) и встречается значительно реже. Чаще всего ее проявлением
является постепенно развивающаяся катаракта.

3 тип провоцируется дефицитом фермента ГАЛЭ (уридиндифосфат-
галактозо- 4-эпимераза). У некоторых детей болезнь вызывает глухоту.

Галактоземия может проявляться в тяжелой, средней и легкой степени.

• Симптомы болезни 1 типа тяжелой степени появляются через несколько
  дней после начала грудного вскармливания. Это — рвота, диарея, вялость; судороги; нарастают признаки поражения печени, сопровождающиеся желтухой; нередко развивается поражение почек и др. При обследовании ребенка неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. Развиваются асцит (скопление жидкости в животе), поражение селезенки. Состояние малыша стремительно ухудшается, нарастает угроза бактериального сепсиса (заражение крови). Необходимо экстренное лечение, иначе ребенок может погибнуть.
• Для галактоземии средней тяжести также характерны рвота, желтуха; позже у ребенка развивается анемия, катаракта.
• При легкой степени болезни у новорожденного помимо рвоты и диареи, желтухи, при анализе крови выявляется гипогликемия — недостаток глюкозы.

Однако, галактоземия первого типа может развиваться и по другому
сценарию. Это так называемый – вариант Дуарте. Копия одного дефектного гена имеет сильную мутацию, а второго – совсем слабую. Такой дуэт сдерживает напор болезни, и, зачастую, какие-либо симптомы галактоземии у малыша отсутствуют или несущественны, часто лечения не требуется.

Но даже при мягком течении галактоземии ребенок не застрахован от осложнений болезни в будущем. У некоторых возможна задержка физического и психического развития, двигательных функций, нарушения развития речи. У девочек повышен риск нарушения полового созревания.

Лечение

Лекарств от галактоземии пока не существует.
Основное лечение галактоземии — безлактозная диета. Новорожденным
назначают специализированные смеси, которые содержат уже расщепленую галактозу. Прикорм вводится в период от 4-х до 6-ти месяцев. Используются только безмолочные каши, овощное, мясное и фруктовое пюре. В старшем возрасте под запретом любые продукты, в которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал — молочные, хлеб, выпечка, колбасы, бобовые, шоколад и др. Диету придется жестко соблюдать до 8-10 лет — с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих утилизации галактозы и ситуация улучшается. Однако, некоторые специалисты рекомендуют придерживаться ограничений пожизненно.

Как с этим жить?

Галактоземию невозможно вылечить, но вполне реально научиться
управлять болезнью, чтобы жизнь ребенка была нормальной. Жесткий
контроль за состоянием его здоровья со стороны родителей — главное
условие для этого.

• Раз в квартал на первом году жизни нужно сдавать анализ на содержание
  тотальной галактозы (галактоза + показатель фермента галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови; в течение второго года жизни — каждые шесть месяцев; потом не реже 1 раза в год.
• Ежегодно дети должны проходить углубленную диспансеризацию, которая включает:
  • контроль функции печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена;
  • углубленный осмотр офтальмолога — даже при отсутствии катаракты он
    проводится в год, пять лет и в подростковом возрасте;
  • электроэнцефалографию (ЭЭГ);
  • по показаниям могут назначаться КТ или МРТ.

Родители должны знать о  профилактике осложнений.

При галактоземии уменьшается минеральная плотность костей, повышается
риск переломов. Поэтому школьникам раз в 2 года нужно проводить рентгеноденситометрию для выявления признаков раннего
остеопороза. Для укрепления костных тканей назначают витамин D и
препараты кальция.

Девочкам с 12-лет рекомендуется раз в год проводить УЗИ органов малого таза для оценки состояния яичников. При первичной аменорее необходимо наблюдение гинеколога и эндокринолога. С 15-ти лет может быть назначена заместительная гормональная терапия.

Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей, как правило, не тяжелая. Возможно и умеренное снижение интеллектуального развития. В раннем возрасте могут появиться проблемы с речью – ребенок неправильно выговаривает слова, плохо запоминает новые. У школьников иногда появляются трудности с чтением, математикой. Из-за болезни некоторые дети становится неловким, могут появиться расстройства движения, координации, равновесия и координации. В таких ситуациях необходима помощь невролога, психолога, логопеда, дефектолога. Но основная нагрузка лежит на родителях — нужно больше заниматься с ребенком дома, обучая, тренируя и развивая его.

Типы и причины детской катаракты

Помутнение хрусталика может диагностироваться сразу после рождения малыша – врожденная катаракта, или появляться в дальнейшем – приобретенная.

Врожденная детская катаракта может быть:

• внутриутробной (ненаследственной). Это – самый распространенный вид патологии, занимающий 67% всех врожденных случаев. К его развитию приводят разнообразные неблагоприятные внешние и внутренние факторы, действующие на беременную женщину. К ним относят физические, химические и биологические факторы (облучение, интоксикации — в том числе алкогольную, инфекционные и общие хронические болезни у матери, резус-конфликт и т.п.);

• наследственной. К ней приводят мутации генов, хромосом или генома. Наследуется заболевание чаще по аутосомно-доминантному типу. При кровном родстве наследственная врожденная катаракта может появиться у малыша и при аутосомно-рецессивном типе. У младенцев мужского пола помутнение в хрусталике встречается при сцепленном с полом рецессивном наследовании, а у девочек – при сцепленном с полом доминантном;

• при наследственных нарушениях обмена веществ. Список этих синдромов и заболеваний обширен, наиболее часто встречаются: галактоземия, врожденная хондродистрофия, псевдогипопаратиреоз и синдром Лоу. Катаракта этого типа может быть не только врожденной, ни и приобретенной, развиваясь в сроки от нескольких недель до нескольких лет.

Это существенно влияет на тактику и сроки лечения, а также на результат вмешательства.

Что такое галактоза

Галактоза – это моносахарид класса гексоз, который есть в составе дисахарида лактозы и других полисахаридов. Не является незаменимым питательным веществом. Этот белый кристаллический порошок слабо растворяется в этаноле, а в воде – при 25 градусах по Цельсию. Температура плавления составляет около 165-170 градусов, карамелизация вещества начинается при 160 по Цельсию.

Содержится в молоке, сахарной свекле, камеди и в некоторых энергетических напитках. Встречается моносахарид в составе сложных углеводов, присутствующих в разных фруктах и овощах, таких как томаты, картофель, сельдерей, свекла, киви, вишни. Кроме того, человеческий организм способен самостоятельно синтезировать это вещество, которое является составной гликолипидов и гликопротеинов. Найдена в клетках головного мозга, нервных тканях.

Это один из трех моносахаридов, встречающихся в природе (два других – глюкоза и фруктоза)

Служит строительным блоком для другого не менее важного углевода – лактозы, которую человек получает из молока. Этот моносахарид крайне важен для производства молока у кормящих матерей

А вот в качестве подсластителя галактозу применяют крайне редко, хоть и принадлежит это вещество к сахарам. Сладости в ней на две третьи меньше, чем в обычном сахаре. Меж тем, если учесть, что галактоза, подобно фруктозе, обладает низким гликемическим индексом, есть смысл говорить о ней, как о безопасном сахаре, в частности, для лиц с диабетом. Также это вещество применяют в качестве легкого подсластителя в спортивных и других диетических напитках.

Источники

Кроме того, небольшое содержание свободной галактозы есть и в другой молочной пище, независимо от присутствия в ней лактозы. В том числе источником моносахарида могут служить безлактозное молоко, сыры, сметана, мороженое.

Молочные продукты, содержащие моносахарид: молоко, кефир, сыворотка, ряженка, простокваша, йогурт, сметана, мороженое, творог, сыр, сливки, масло сливочное, маргарин.

Также был найден во фруктах, овощах (особенно в сельдерее), орехах, зерновых, свежем мясе, яйцах. Правда, в этой категории продуктов содержание вещества обычно не превышает 0,3 г на порцию. Также запасы углевода есть в горохе и молочном шоколаде. Ну и совсем небольшое количество галактозы найдено в некоторых лекарствах.

Диагностика галактоземии

В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диагностика.